Angelman syndrom

Hva er Angelman syndrom?

Angelman syndrom er en genetisk lidelse som forårsaker psykiske og fysiske funksjonshemninger. Karakteristisk for sykdommen er først og fremst taleutviklingsforstyrrelsen og overdreven lykke hos de berørte.

Angelman syndrom forekommer hos gutter og jenter og påvirker omtrent 1-9 per 100 000 fødsler over hele verden. Det har likheter med Prader-Willi syndrom.

fører til

Angelman syndrom er forårsaket av en medfødt genetisk defekt. Det er forårsaket av en såkalt mors sletting på kromosom 15. Dette betyr at et stykke mangler fra kromosom 15 arvet fra moren. Denne slettingen blir vanligvis ikke arvet, men skjer spontant (ny mutasjon).

Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva betyr det?

diagnose

Diagnosen Angelman syndrom stilles ofte ikke før i alderen tre til syv år.Symptomene tolkes ofte feil som en form for autisme.
Spesielt avvik i språkutvikling, fysisk utvikling og det karakteristiske utseendet til de berørte antyder Angelman syndrom. En pålitelig diagnose kan bare stilles ved en genetisk test, der sletting på kromosom 15 kan oppdages.

Les mer om emnet på: Genetisk testing

Jeg kjenner igjen Angelman syndrom ved disse symptomene

Når det gjelder Angelman syndrom, er en forsinket utvikling, både motorisk og mental, merkbar selv i spedbarnsalderen. Berørte lider av en intellektuell funksjonshemming. Spesielt språkutvikling holder seg fortsatt på et veldig lavt nivå. Språkforståelsen er imidlertid ikke forstyrret.

Personer med Angelman syndrom lider av hyperaktivitet, rastløshet og økt trang til å bevege seg. Refleksene økes også. Typisk er en usikker, hakket gang- og balanseforstyrrelse.

De fleste pasienter med Angelman syndrom lider av alvorlige former for epilepsi. Krumning av ryggraden (skoliose) er også vanlig.

Karakteristisk er også en uttalt lykke med hyppig grunnløs latter. De berørte ler oftere når de er spente.

Når det gjelder utseende skiller seg et lite hode, en flat bakhode, en stor munn, en utstående hake og en skvis. Huden til mennesker med Angelman syndrom er ofte veldig lys.

behandling

Angelman syndrom er uhelbredelig, og det er ingen spesifikk terapi. Terapi er derfor rent symptomorientert.

Ved hjelp av logopedi kan de berørte lære tegnspråk for å muliggjøre bedre kommunikasjon med omgivelsene. Fysioterapi og ergoterapi anbefales også for å fremme motorisk utvikling.

Hvis det er epilepsi, bør anti-epileptisk medisinbehandling initieres.

Les mer om emnet på: Medisiner mot epilepsi

Varighet / prognose

Det er ingen kur mot Angelman syndrom. Imidlertid er det heller ingen begrenset forventet levealder.

Fullstendig autonomi, dvs. evnen til å leve et selvstendig liv, oppnås imidlertid aldri hos mennesker med Angelman syndrom. Du trenger livslang støtte for å takle hverdagen.