Prader-Willi syndrom
Hva er Prader-Willi syndrom?
Prader-Willi syndrom (PWS) er et sjeldent syndrom som skyldes en mangel på arvestoffet. Det forekommer i rundt 1-9 per 100.000 fødsler over hele verden. Både gutter og jenter kan bli rammet av Prader-Willi syndrom.
Berørte mennesker er korte, har lav muskelspenning som nyfødt og lider av overvekt senere i livet. Psykiske avvik og redusert intelligens er også karakteristisk for Prader-Willi syndrom.
Les også: Hva er Klinefelter syndrom?
fører til
Årsaken til Prader-Willi-syndromet er en såkalt "faderlig sletting". Dette betyr at en del av den genetiske informasjonen om kromosom 15 arvet fra faren blir slettet og nå mangler. I de fleste tilfeller oppstår denne sletting spontant (ny mutasjon) og blir ikke arvet.
Les mer om emnet på: Kromosommutasjoner
Det antas at denne endringen i genetisk materiale fører til en funksjonsfeil i hypothalamus (del av mellomhinnen). Hypothalamus er et viktig kontrollsenter i kroppen som også er ansvarlig for frigjøring av mange hormoner. I Prader-Willi syndrom, blant andre for lite frigjort veksthormon, noe som fører til kort status.
diagnose
Det mistenkte Prader-Willi-syndromet kan allerede lages kort tid etter fødselen av den tilsynsførende barnelegen. De nyfødte skiller seg ut på grunn av muskelsvakhet, dårlig drikking og svake nyfødte reflekser. Ved bestemmelse av hormonverdiene i blodet merkes reduserte verdier for vekst og kjønnshormoner.
Bare en gentest kan bekrefte diagnosen. Her oppdages sletting på kromosom 15.
Les mer om emnet på: Genetisk undersøkelse
Kjenner du igjen Prader-Willi syndrom av disse symptomene?
Berørte barn blir lagt merke til umiddelbart etter fødselen fordi de har lav muskelspenning (“floppy baby”), er spesielt små og lette og drikker ikke ordentlig.
Les mer om emnet på: Muskelsvakhet hos babyen
Barn med Prader-Willi syndrom har et særegent utseende: mandelformede øyne, en tynn overleppe, en smal nesebro og små hender og føtter. Berørte barn myser ofte også. Hos gutter blir en liten pungen lagt merke til tidlig, og det er ofte en uopphevet testikkel.
Barns utvikling er forsinket og utviklingsmilepæler som å gå og snakke nås senere.
Les mer om emnet på: Barneutvikling
Fra rundt treårsalderen utvikler de berørte en ukontrollerbar matlyst uten metthetsfølelse når de spiser. Denne patologisk økte appetitten fører til overvekt. Overvekt kan være assosiert med sekundære sykdommer som diabetes, søvnforstyrrelser og hjerte- og karsykdommer.
Les mer om emnet på: Overvekt hos barn
Selv i puberteten er det ingen vekstspurt på grunn av redusert frigjøring av veksthormoner. Kjønnsorganene forblir også underutviklet. De fleste Prader-Willi-pasienter forblir sterile.
Les mer om emnet på: Kortvokst
Nedsatt intelligens og lærevansker er også typisk for Prader-Willi syndrom. Psykiske helseproblemer som impulskontrollforstyrrelser og humørsvingninger er også vanlig hos de som rammes.
behandling
Det er ingen kur mot Prader-Willi syndrom.
Hovedfokuset for symptomatisk terapi er et strengt kosthold. Her må man sikre streng kalorirestriksjon og en tilstrekkelig tilførsel av vitaminer og andre næringsstoffer for å forhindre overvekt og fremme sunn utvikling.
Fysioterapi kan bidra til å forbedre barnas motoriske utvikling.
Administrering av veksthormoner kan startes på et tidlig tidspunkt. Dette bør gjøres under streng tilsyn da terapien også kan ha bivirkninger, f.eks. Fotødem eller forverring av eksisterende skoliose. Med begynnelsen av puberteten kan kjønnshormoner erstattes.
Psykoterapi i form av atferdsterapi kan brukes og spesiell omsorg bør foregå på skolen for å fremme sosial utvikling.
Varighet og prognose
Det er ingen kur mot Prader-Willi syndrom. Imidlertid kan tidlig terapi redusere alvorlighetsgraden.
Hvis overvekten kan håndteres gjennom et strengt kosthold, kan man anta en normal forventet levealder. Alvorlige sekundære sykdommer som diabetes og hjerte- og karsykdommer kan dermed forhindres.
Berørte forblir imidlertid steril hele livet og er mer utsatt for infeksjon.
