Sturge Weber syndrom

definisjon

Sturge-Weber-syndromet, som også er kjent som encephalotrigeminal angiomatose, er en kronisk utviklende sykdom fra den såkalte gruppen av neurokutane fakomatoser.
Det er en gruppe sykdommer i nervesystemet og huden som er preget av misdannelser.

Når det gjelder Sturge-Weber syndrom, utvikles angiomas (tysk: blodsvamp). Angiomas er godartede vaskulære svulster som kan forekomme i ansiktet, på hjernehinnene og i øyets koroidmembran (koroid). Dette kan føre til ytterligere følgetilstander, som utløses av massen i øyet og hjernehinnene.
Utad blir berørte pasienter lagt merke til av et ensidig brannmerke (nevus flammeus) i ansiktet. Disse ensidige, vanligvis mørkerøde flekker i forskjellige størrelser i Sturge-Weber syndrom inkluderer alltid øyelokket.

terapi

  • Symptomatisk behandling
  • Kortisonterapi
  • antikonvulsiva
  • operativ behandling
  • Laserbehandling

Sturge-Weber-syndromet kan ennå ikke kurativ (helbredelse) som skal behandles. Fokuset er på terapi av tilhørende symptomer og regelmessig medisinsk kontroll.

For å sikre at barnets utvikling er så ukomplisert som mulig, bør spesiell oppmerksomhet rettes mot påvisning og behandling av en eksisterende epilepsisykdom (spesielt West-syndrom). Hvis mistanken bekreftes, brukes medikamentell terapi kortison, kortisonfrigjørende medisiner, eller antikonvulsiva (Anti-anfall medisiner).

Hvis årsaksforandringene kan oppnås kirurgisk, kan det også søkes epilepsikirurgi. Glaukom kan i stor grad behandles med intraokulært trykksenkende medisiner eller kirurgi. Imidlertid kan ikke nervefibre som allerede har gått tapt, reddes.

Flammemerket kan i stor grad fjernes ved laserbehandling, hvorved bare litt arrdannelse oppstår. Siden den psykologiske belastningen ofte øker med intensiteten til Naevus flammeus anbefales tidlig behandling i barndommen før merket endrer seg over tid.

Hvis sykdommen har ført til nevrologiske eller kognitive (mentale) tap, er det viktig å støtte barna mentalt og fysisk med alle mulige midler. For dette formålet kan det søkes vanlig psykoterapi, så vel som fysioterapi og ergoterapi. En skoleutdanning som passer til deres evnenivå er også veldig viktig.

Forventet levealder

Forventet levealder trenger ikke nødvendigvis å være begrenset med Sturge-Weber syndrom.

Hvis brannmerket fremfor alt er i forgrunnen av sykdommen, og det ikke er snarlige ledsagende symptomer, skiller pasienten seg knapt fra en sunn person.

Øyesykdommene assosiert med syndromet endrer heller ikke forventet levealder, selv om de fører til blindhet. Spesielt i land som Tyskland i dag er det ikke lenger et problem å leve et nesten ubegrenset liv selv om du ikke kan se.

Forventet levealder er først og fremst begrenset av nevrologiske lidelser. De Lyn Nick Salaam passer (West-syndrom) fører til død i en alder av tre hos 25% av alle berørte barn - enten de har Sturge-Weber-syndrom eller ikke. På grunn av den dårlige behandlingsevnen er konsekvensene av anfallene og den utilstrekkelige tilførselen til den berørte halvkule svært forskjellige.

Til tross for symptomene, kan ett barn gå gjennom nesten normal utvikling, mens et annet lider av en alvorlig funksjonshemming. Hvis man oppsummerer alle tilfeller av Sturge-Weber syndrom, må man anta en reduksjon i forventet levealder. Imidlertid må hver pasient sees individuelt.

Samtidige symptomer

  • Øyesykdommer
  • Brannmerke i ansiktet
  • Nevrologiske lidelser
  • epilepsi
  • psykisk funksjonshemning
  • Hodepine angrep

De berørte barna lider ofte av ledsagende symptomer som utløses av godartede vaskulære svulster. Fenomenene er delt inn i to leire: sykdommer i øynene og nevrologiske lidelser.

Alvorlig epilepsi kan utvikle seg i spedbarnsalderen, og det er ofte vanskelig å behandle. Den såkalte Lyn Nick Salaam passer (også: West Syndrome) er preget av et karakteristisk krampaktig bilde og er spesielt skadelig for den unge hjernen. Hvis de ikke blir behandlet, fører anfallene til alvorlig hjerneskade eller til og med død av barnet.

Krampene og den dårlige vaskulære statusen i hjernen (forårsaket av forkalkede angiomer) fører til utilstrekkelig tilførsel. Avhengig av omfanget, kan dette føre til en forsinkelse i utviklingen eller til og med intellektuell funksjonshemning.

Hvis pasientene allerede er litt eldre, beskriver de ofte tilbakevendende, migrene-lignende hodepineanfall. Skader på vevet på den berørte siden av hjernen (halvkule) kan også føre til hemiparese. Siden den høyre halvdelen av kroppen styres av venstre hjerne og omvendt, påvirkes alltid den motsatte siden av kroppen av lammelsen. Hvis dette skjer tidlig i sykdomsforløpet, kan det redusere utviklingen av de aktuelle ekstremiteter eller til og med hele kroppsveksten.

Øyesymptomer

Det viktigste medfølgende oftalmiske symptomet (oftalmologi = Oftalmologi) er glaukom. Glaukom er også kjent som "glaukom" og inkluderer alle trykkrelaterte skader på øyenerven. Trykket inne i øyet kan økes, men det kan også være helt normalt.

Ved Sturge-Weber syndrom påvirkes også choroid (vaskulært lag) i øyet av angiomas. Øyefluidets utstrømningssystem hindres av de prolifererende vaskulære svulstene, som i dette tilfellet øker det intraokulære trykket. Nerven tar sakte skade, som manifesterer seg i såkalte synsfeltdefekter. Pasientene ser ikke “svart” i de berørte områdene, men ikke noe i det hele tatt. Området som normalt tilføres av de berørte nervefibrene blir eliminert.

I tillegg til glaukom, kan det også oppstå netthinneavskillelser, noe som også kan føre til blindhet i øyet.

Symptomer i ansiktet

Den eneste egenskapen som deles av alle pasienter med Sturge-Weber syndrom er brannmerket i ansiktet. Den såkalte Naevus flammeus representerer et kosmetisk problem for de berørte i stedet for å ha en faktisk sykdomsverdi. Brannmerket er en misdannelse av ørsmå kar under det øverste hudlaget. Lokaliseringen er basert på kursen og dekningsområdet til Trigeminal nerve. Denne veien som hører til kraniale nerver forsyner ansiktet følsomme nervefibre for smerte og berøringsfølelse. Når det gjelder Sturge-Weber syndrom inkluderer den tydelig avgrensede, rødlige forandringen alltid øyelokket på den berørte siden (dette betyr ikke at det må vises noen ledsagende symptomer på øyet).

Les mer om dette emnet på: Brannmerke

fører til

Årsaken til Sturge-Weber syndrom ligger på genetisk nivå. Så vidt vi vet i dag, er det en somatisk mutasjon.
Dette betyr at sykdommen ikke blir arvet, men utløses spontant av feil i DNA-en til sykdomsbæreren. Sekvensen av visse forbindelser i DNA, såkalte basepar, bestemmer blåkopien for alle cellekomponenter og enzymer i menneskekroppen. I Sturge-Weber syndrom byttes et slikt basepar tilfeldig ut, noe som resulterer i et mangelfullt produkt. Resultatet er økt signalaktivitet i visse celler, noe som fremmer veksten av kar - utover det normale nivået. Dette skaper godartede vaskulære svulster, angiomene.

Mer informasjon om utvikling av nevrokutane syndromer finner du her: Neurokutant syndrom

diagnose

Brannmerket kan allerede sees på barnets ansikt ved fødselen. Størrelsen endres når pasienten vokser. Fargen kan også øke i intensitet eller falme. Computertomografi viser tap av hjernevev (hjerne atrofi) på den berørte siden og økt forkalkning av karene. Hvis endringene i hodeskallen er så alvorlige at epilepsi utløses, diagnostiseres dette ved hjelp av en EEG (elektroencefalogram). En oftalmologisk undersøkelse bør også finne sted, siden forskjellige komponenter i øyet kan påvirkes av vaskulære forandringer og dermed deres funksjon kan begrenses.

Les mer om emnet under: Hjerneratrofi (vannhode) og epilepsi

MR

Magnetisk resonansavbildning (MR) brukes også i diagnosen mistenkt Sturge-Weber syndrom.
Et kontrastmiddel brukes som kan vise fartøyene spesielt godt. På den ene siden tillater den detaljerte representasjonen av det vaskulære systemet misdannelser å bli gjenkjent. Trente øyne - som for eksempel en radiolog - kan da skille mellom naturlige varianter og patologiske forandringer når bildene evalueres.
På den annen side kan kontrastmidlet krysse den såkalte blod-hjerne-barrieren hvis dette blir forstyrret. Denne barrieren er et cellesystem som skiller kar eller blod fra hjernevevet og bare lar utvalgte stoffer passere gjennom. Hvis kontrastmidlet kommer gjennom denne blod-hjerne-barrieren, indikerer dette skade på det vaskulære cellesystemet, som kan være forårsaket av deformiteter eller alvorlig forkalkning.