Cystisk fibrose

Synonymer i en større forstand

Cystisk fibrose, lunger

Norsk: mucoviscidosis, cystisk fibrose

Definisjon av cystisk fibrose

Cystisk fibrose er en arvelig sykdom. Arven blir medisinsk referert til som autosomal recessiv. Cystisk fibrose (cystisk fibrose) arves ikke på kjønnskromosomene X og Y, men på det autosomale kromosomet 7.

Les vår generelle artikkel om metabolske lidelser: Metabolske lidelser - hva betyr det?

Mutasjonen er på det såkalte CFTR-genet. Resessiv betydde at to mangelfulle kopier av genet måtte være til stede for at sykdommen skulle bryte ut. Hvis en person har en sunn og mutert genplassering på tilsvarende kromosom 7, forekommer ikke sykdommen.

Resultatet er et patologisk genprodukt. Den derved kodet Kloridkanaler er ødelagte. De mangelfulle kloridkanalene fører til dannelse av tykt slim i alle eksokrine kjertler.
Disse eksokrine kjertlene, dvs. kjertler som frigjør sin sekresjon til utsiden, inkluderer:

• bukspyttkjertelen
• tynntarmen
• luftveisystemet med lunger og bronkialsystem
• galleveiene og
• også Svettekjertler

Sammendrag

Cystisk fibrose er en Arvelig sykdom. Det er arvet på en slik måte at det er kjønnsuavhengig og bare med to mangelfulle gener inntreffer. Det er den vanligste autosomale recessive arv.
Konsekvensene er tøffe slimformasjoner av alle eksokrine kjertler, for eksempel lungekjertlene, bukspyttkjertelen og også svettekjertlene. De er basert på det forstyrret transport av klorid mellom innsiden og utsiden av cellen (les videre: Klorid i blodet). Det muterte genet er på Kromosom 7 og forårsaker et bredt utvalg av organinvolveringer med tilsvarende effekter på puste, fordøyelse og reproduksjon.
Dessverre kan terapi bare lindre symptomene, men ikke føre til en kur. De Forventet levealder hos pasienter med cystisk fibrose relativt lavt.

Siden det er en recessiv arvelig sykdom, er det mennesker som bærer det endrede genet, men ikke lider av sykdommen i seg selv. Slike personer blir kalt Funksjonsbærer eller dirigenter, dvs. transportører. Disse menneskene har ikke cystisk fibrose fordi den andre kopien av genet er intakt og den syke ikke er sterk nok til å seire.
Imidlertid kan hun overføre denne mangelfulle kopien av genet til avkommet. Hvis et modifisert gen allerede var tilstrekkelig til å forårsake en sykdom, ville det være en såkalt dominerende arv. En slik arv finnes for eksempel i Chorea huntington. Du kan finne ut mer om denne sykdommen under emnet vårt Chorea huntington.

På ca 1:2500 ligger Sykdomsrate hos nyfødte i Tyskland. Carrier handler om alle 25. i den tyske befolkningen.

Opprinnelig årsak

Cystisk fibrose er forårsaket av en mutasjon av et gen på kromosom 7. Dette kromosomet er et autosomalt kromosom, ikke et kjønnskromosom.
Alle har 44 autosomale kromosomer (to identiske versjoner av hver) og to kjønnskromosomer. Denne mutasjonen på kromosom 7 fører til dannelse av mangelfulle kloridkanaler. Reabsorpsjon (re-absorpsjon) av klorid fra kjertelutskillelsene er ikke mulig fordi reseptoren, forankringspunktet for klorid, ikke er innebygd i kjertelkanalene.
I stedet legges den ned for gruvedrift på grunn av feilaktig utseende og struktur. Den naturlige utvekslingen av klorid gjennom visse kloridkanaler forstyrres. Disse såkalte kanalene består av proteiner. Et bredt utvalg av proteiner er kodet på vårt DNA. På grunn av den genetiske defekten av kloridkanalene er det en dehydrert og tøff produksjon av slim fra alle kjertler, som frigjør deres sekresjon til utsiden. Slimet blokkerer deretter delvis kanalene eller luftveiene i lungene.

Les om dette også Kromosommutasjon

Diagnostikk av cystisk fibrose

De typiske symptomene som begynner i spedbarnet er banebrytende når det gjelder diagnose av cystisk fibrose.
Denne mistanken styrkes av en positiv familiehistorie (sykdom hos far / mor eller nære slektninger). En positiv familiehistorie betyr at det er eller allerede har vært tilfeller av cystisk fibrose i familien - på mors eller faderlig side.
Mangelen på bukspyttkjertelenzymer kan også oppdages i avføringen. Eventuelle blokkeringer i luftveiene kan oppdages ved røntgen av brystet.
En svetteprøve, som måler kloridinnholdet i svette, hjelper også med diagnosen cystisk fibrose. Hvis en viss verdi overskrides og de andre symptomene også gjelder, er diagnosen relativt fast. Ofte legger foreldrene selv merke til det økte saltinnholdet i svetten til spedbarnet.

Det ufødte barnet kan også testes for denne arvelige sykdommen. Ved hjelp av en fostervannsstikking (Fostervannsprøve) fosterceller fjernes og undersøkes for det muterte genet.

Les mer om emnet: Røntgenundersøkelse av barnet

Terapi av cystisk fibrose

Alle som er berørt av cystisk fibrose vil motta råd hos en Cystisk fibrose - poliklinisk avdeling eller råd fra Human genetiker (Spesialist i arvelige sykdommer) anbefalt. Disse kan bidra til å øke livskvaliteten eller, hvis du vil få barn, beregne sannsynligheten for et sykt barn. Forutsatt at foreldrene er fruktbare og fruktbare.
Ellers er behandling symptomatisk, ettersom årsaken, det mangelfulle genet, ikke kan elimineres.

Uhelbredelig sykdom

Cystisk fibrose (cystisk fibrose) er fremdeles en uhelbredelig sykdom i dag.

Når det gjelder cystisk fibrose, er det viktig å ha et adekvat inntak av bordsalt (Natriumklorid, NaCl). Mukolyse er selvfølgelig rettet mot. Mukolyse er å løse opp slim, spesielt i lungene, for å gjøre pusten lettere.
Medisiner og innånding kan lindre symptomene. Hvis lungefunksjonen blir merkbart forverret, kan oksygen gis.
Gjennom intensiv fysioterapi (fysioterapi), for eksempel å tappe massasje og pusteøvelser, behandles også lungeforandringene forårsaket av cystisk fibrose.
Ofte ganger ender sykdommen med en nødvendig lungetransplantasjon. Imidlertid er ventelistene lange.

Oral administrering av bukspyttkjertelenzymer og fettløselige vitaminer er også en del av terapien. Oppgaven til bukspyttkjertelen må derfor støttes, eller rettere sagt erstattes. Fettløselige vitaminer er A, D, E og K. De må gis direkte i blodet, da de ikke kan tas opp fra mat på grunn av mangel på fordøyelsesenzymer.
Kostholdet bør også ha mye kalorier, da bare en brøkdel av dem kan fås fra mat.

For å unngå ytterligere risikofaktorer for komplikasjoner som influensa eller lungebetennelse, bør barnet vaksineres. Følgende vaksinasjoner anbefales:

• meslinger
• pneumokokker
• influensa

Les mer om emnet: super

Disse tiltakene krever selvfølgelig en konsultasjon med en lege, som risikoen bør diskuteres med.

I dag er det et stort håp for cystisk fibrose-terapi som legges i genetisk forskning. Det blir forsøkt å introdusere den manglende genetiske informasjonen i menneskets genom. Vi leter etter vektorer som kan mestre denne oppgaven. Vektorer kan for eksempel være bakteriell eller viral DNA som klarer å innlemme den sunne frekvensen i vår genetiske sammensetning.

Den terapeutiske tilnærmingen hos ufødte pasienter testes for tiden. Hos mus har musembryoene allerede lyktes med å introdusere det sunne genet, som inneholdt riktig gensekvens, gjennom fostervannsprøve (fostervannsinokulasjon). Det sunne CFTR-genet ble således produsert i disse musene. Fostervannsprøve er en punktering og fjerning av barnets celler fra fostervannet.Dette gjøres gjennom mors bukvegg.

I Tyskland er imidlertid denne formen for intrauterin (= i livmoren = i livmoren) "terapi" forbudt.

profylakse

EN Forebyggende tiltak i denne forstand eksisterer den ikke fordi det er en arvelig sykdom.
Imidlertid kan et menneskesenter for genetisk rådgivning (vanligvis finnes på universitetssykehus) besøkes. Her er det beregnet hvor høy risiko det vil være å gi sykdommen videre til barn.
Dette rådet er alltid nyttig hvis det er en familiehistorie med cystisk fibrose.
Også en Prenatal diagnostikk er verdt å strebe etter. Her før fødselen (dvs. prenatalt) a Fostervannsundersøkelse (Fostervannsprøve) utført. Fosterceller (celler fra barnet) er hentet fra fostervannet og DNAet blir undersøkt for det muterte genet.

Prognose av cystisk fibrose

Dessverre er gjennomsnittlig levealder hos pasienter med cystisk fibrose bare 32-37 år. I dag er forventet levealder for nyfødte født med denne tilstanden å være rundt 45-50 år.

Prognosen avhenger sterkt av terapien og om den overholdes.
Pasienten selv og motivasjonen hans spiller derfor en viktig rolle.