Neurofibromatosis type 1
Merk
Du er for øyeblikket på startsiden for emnet Neurofibromatosis type 1.
På våre andre sider finner du informasjon om følgende emner:
- Symptomer på nevrofibromatose type 1
- Forventet levetid og terapi for nevrofibromatose type 1
- Neurofibromatosis type 2
- Symptomer på nevrofibromatose type 2
Klassifisering
- Neurofibromatosis type 1
- Neurofibromatosis type 2
Synonymer i en større forstand
- Recklinghausen sykdom
- Recklinghausen sykdom
- NF1
- perifer nevrofibromatose
Definisjon og introduksjon
De Neurofibromatosis type 1 er en genetisk sykdom, Hvilken autosomalt dominerende er arvet.
EN genetisk mutasjon i "Neurofibromin gen" på Kromosom 17 fører til endringer, spesielt i:
- Nervesystemet
- hud
og - skjelett.
Det er en monogen sykdom med en aldersavhengig manifestasjon (penetranse).
Graden av uttrykk (ekspressivitet) er også variabel.
I 50% av tilfellene er det en ny mutasjon.
diagnose
Ved å påvise det muterte genet på kromosom 17 ved å bruke laboranalytiske metoder diagnosen kan lagres. Imidlertid er disse prosessene komplekse og dyre, slik at de vanligvis ikke brukes.
Diagnosen stilles derfor vanligvis klinisk ved bruk av metodene beskrevet ovenfor Hovedkriterier, hvorav minst to må gjelde.
Av disse hovedkriteriene er det særlig to som skiller seg ut. De som er spesifikke for nevrofibromatose nevrofibromer og som ofte er iøynefallende så tidlig som i spedbarnsalderen Kafé-au-lait flekker.
Epidemiologi / frekvens
Forekomsten, som betyr hyppighet i befolkningen, er 1:3500 Nyfødt.
menn og kvinner er lik ofte berørt.
50% av tilfellene er nye mutasjoner.
Årsak (etiologi)
Mutasjonen av nevrofibromingenet på kromosom 17 er en ny mutasjon i 50% av tilfellene.
Det kan føre til:
- Punktmutasjoner (utveksling av baser i DNA = endring i den genetiske koden)
- Slettinger (tap av DNA)
- Duplikasjoner (duplisering av DNA-deler)
- Innsettinger (vridning av DNA-deler)
- Spleisemutasjoner
osv. komme.
Neurofibromin er et humant protein som er lokalisert i cellene og er ansvarlig for en såkalt RAS-GAP-signalkaskade med andre proteiner.
Som en negativ regulator, sammen med de andre proteinene, sikrer det en balanse mellom vekst og differensiering (spesialisering / funksjon) av celler.
Hvis dette nevrofibrominet mangler på grunn av en mutasjon eller hvis det er en mangel, avbrytes denne balansen og fokuset faller på vekst.
Enkelt sagt, det er mye nevrofibromin av dårlig kvalitet.
Mer informasjon om nevrokutane syndromer finner du her: Neurokutant syndrom
Hovedkriterier nevrofibromatose type 1
Neurofibromatosis eksisterer når minst to av følgende hovedkriterier er til stede:
- Seks eller flere café-au-lait flekker
- aksillær (i armhulen) og / eller inguinal (i lysken) flekking
- minst to nevrofibromer eller minst ett plexiform nevrofibrom
- Optisk gliom
- minst to Lisch-knuter av iris
- Ben deformiteter (bein deformasjon), spesielt av sphenoidbenet (Os sphenoidale = del av hodeskallen)
- Første grad relativ med nevrofibromatose type 1
Ønske for barn
I prinsippet står ingenting i veien for avkommet til pasienter med NF1 (nevrofibromatose type 1).
Fordi NF1 autosomalt dominerende arves, er det fare for å få et sykt barn 50%hvis en av foreldrene er involvert.
Moderne tekniske og analytiske prosesser gjør det mulig å oppnå sikkerhet på et tidlig tidspunkt.
Hvis barnet også er syk, kan ikke foreldres symptomer brukes til å bestemme barnets sykdomsprogresjon.
Gravide kvinner med nevrofibromatose rapporterer ofte å ha nye nevrofibromer i løpet av svangerskap form eller eksisterende neurofibromer begynner å vokse.
Ikke sjelden er a keisersnitt nødvendig hvis bekkenområdet til den gravide er påvirket av neurofibromer. Som regel går graviditeten imidlertid uten komplikasjoner.
