Lagringssykdommer

definisjon

Begrepet lagringssykdom omfatter en rekke sykdommer der visse stoffer blir avsatt i organer eller celler på grunn av forstyrrede prosesser i metabolismen.
Avhengig av stoffet og organet, kan lagringssykdommer variere veldig i alvorlighetsgrad og form.
Noen lagringssykdommer er allerede tilsynelatende ved fødselen og krever øyeblikkelig behandling, mens andre bare vises i løpet av livet.

Hvilke lagringssykdommer er det?

• Jernlagringssykdom - hemokromatose

• Copper Storage Disease - Wilson Disease

• Proteinlagringssykdom

• Glykogenlagringssykdom

• Lysosomal lagringssykdom

• Kolesterolester lagringssykdom

• Hjertesykdom

• Nøytral fettlagringssykdom

Jernlagringssykdom

Jernlagringssykdom, kjent i spesialistkretser som hemokromatose, er en metabolsk forstyrrelse der det er en økt avsetning av jern i kroppen og i visse organer.
I de fleste tilfeller er jernlagringssykdom en arvelig defekt som fører til overdreven absorpsjon av jern fra mage-tarmkanalen.
Overskuddet av jern som absorberes kan ikke skilles ut så raskt som det blir absorbert og blir derfor avsatt i forskjellige organer.

Avhengig av det berørte organet og mengden jern, kan det forekomme en rekke symptomer på hemokromatose og klager.
I sjeldne tilfeller kan jernlagringssykdom også oppstå som et resultat av en annen underliggende sykdom eller som et resultat av hyppige blodoverføringer, kjent som sekundær hemokromatose.
Det ekstra jernet som er lagret i organer, og som normalt ikke fungerer som jernlagre, fører til ombyggingsprosesser.
Under disse ombyggingsprosessene opprettes en form for arrvev som erstatter det sunne organvevet og dermed reduserer funksjonaliteten til organet.

Ofte påvirker dette hovedsakelig hormonproduserende organer i magen, for eksempel leveren (oftest) eller bukspyttkjertelen.
Organer som hjerte, hud og hypofyse er også noen av de mest skadede organene.

Forløpet av sykdommen er vanligvis snikende og blir derfor bare lagt merke til i et avansert stadium av sykdommen.
Symptomene avhenger av skadeomfanget og de berørte organene.
Generelle symptomer som tretthet og tretthet er typiske i begynnelsen.
I løpet av sykdommen er det vanligvis leddsmerter i fingerleddene, spesielt indeks- og langfingrene, samt en merkbar brun farge i huden.
Ved hjelp av blodprøver og spesielle biopsier av enkeltorganer kan det stilles en presis diagnose om hvilke organer som er berørt og i hvilken grad.

De vanligste og typiske organ manifestasjonene er først og fremst leveren med levercirrhose, som er en høy risikofaktor for utvikling av leverkreft, og bukspyttkjertelen ved utvikling av diabetes mellitus.

Alternativene for behandling av jernlagringssykdom er begrenset til regelmessig utskillelse av overflødig jern.
En kausal kur er ikke kjent ennå.
Først og fremst anbefales et lav-jern kosthold, samt regelmessig inntak av svart te, da dette reduserer absorpsjonen av jern i tarmen.
Hvis jernverdiene er forhøyet til tross for et lite jerndiett, er blodletting metoden du velger.
Her tas 500 ml blod fra pasienten, hvorved jern bundet til blodcellene går tapt.
Etter å ha nådd målnivået for jern i blodet, anbefales blodutslipp hver 2-3 måned med nøye laboratoriekontroller.
Dette inngrepet kan ofte bli dispensert hos kvinner i fertil alder, siden menstruasjonsblødning fører til tilstrekkelig jerntap.

Som et alternativ til blodsletting er det også tilgjengelige jernbindende medisiner, men disse brukes bare hvis blodpletting ikke er mulig, for eksempel på grunn av anemi - anemi - eller en annen underliggende sykdom.

Med tidlig diagnose og konsekvent behandling har de som er rammet av jernlagringssykdom en normal forventet levealder.

Kobberlagringssykdom

Kobberlagringssykdommen, den såkalte Wilsons sykdom, er en metabolsk sykdom som er basert på forstyrret utskillelse av kobber.
Årsaken til dette er en arvelig genetisk defekt i et protein som forbereder kobber for utskillelse i gallen.
Hvis det er en feil her, kan kobber ikke lenger skilles ut i tilstrekkelige mengder.
Den bygger seg opp i blodomløpet og blir som et resultat avsatt i forskjellige organer.

Kobberet er vanligvis hovedsakelig avsatt i leveren, hornhinnen, røde blodlegemer og hjernen.
Spesielt fører involvering av lever og hjerne i kombinasjon med typiske symptomer, som fører til mistenkt diagnose av en kobberlagringssykdom.
De første symptomene vises ofte mellom 5 og 10 år, for eksempel i form av en betennelse i leveren, kjent som hepatitt, eller nevrologiske restriksjoner på grunn av nedsatt leverfunksjon, som døsighet og skjelvede hender.

Fra 10-årsalderen dukker det vanligvis opp nevrologiske klager, for eksempel finhåndsskjelving, demens, svelge- eller taleforstyrrelser, og gangsykdommer.
I tillegg kan kobberavsetningene bli synlige i øyet.
Her er en grønnbrun ring i hornhinnen.
Diagnosen kobberlagringssykdom kan bekreftes ved hjelp av blod- og urintester, muligens en biopsi i leveren og forskjellige bildetester.

Hvis diagnosen kobberlagringssykdom bekreftes, består den primære terapien av en kombinasjon av et lavkobberdiett og medikamenter som tjener til å skille ut kobber, de såkalte chelateringsmidlene, for eksempel D-penicillamin.

Hvis terapi startes tidlig og konsekvent, er prognosen for sykdommen god.
Det eneste viktige er å stille en tidlig diagnose, før organskader kan oppstå på grunn av kobberforekomstene.
Følgende gjelder: enhver uklar leversykdom som ikke skyldes en infeksjon, i kombinasjon med uklare bevegelsesforstyrrelser før fylte 45 år, bør avklares med hensyn til en kobberlagringssykdom.

Les også artikkelen: Den genetiske testen

Proteinlagringssykdom

Den såkalte proteinlagringssykdommen er ikke et anerkjent klinisk bilde ifølge Verdens helseorganisasjon.
Snarere er det et konsept som prof. Dr. Lothar Wendt ble utviklet og publisert.
I sitt arbeid forfulgte prof. Wendt en alternativ tilnærming til å forklare vanlige sykdommer i samfunnet vårt, og kontrasterte synet på tradisjonell medisin med spørsmålet om "hvorfor".
Et typisk eksempel på denne tilnærmingen kan illustreres ved vanlig sykdom diabetes.
I type 2 diabetes mellitus er blodsukkernivået veldig høyt.
Disse økte blodsukkernivået fører til skade i kroppen med alvorlige komplikasjoner.
Den konvensjonelle medisinske tilnærmingen er derfor å konsekvent senke blodsukkernivået for å forhindre ytterligere skade.

Professor Wendt spør derimot i sitt arbeidskonsept hvorfor disse økte blodsukkernivået oppstår og om årsaken til dette kan være kompensasjon.
Her legger han frem teorien om at proteinavleiringer i veggene i blodkarene får dem til å tykne.
Professor Wendt forklarer at det økte blodsukkernivået er en reaksjon på de tykke blodkarets vegger for å transportere en tilstrekkelig mengde sukker inn i cellen til tross for den økte motstanden og den lengre diffusjonsveien.
I følge Wendt er det ikke sukkeret som er den sykdomsfremkallende faktoren, men proteinet og til syvende og sist begrepet diabetes er misvisende.
Begrepet økt blodsukkernivå som et resultat av en kausal proteinlagringssykdom ville være mer passende i henhold til hans konsept.

For tiden er det imidlertid mangel på evidensbaserte studier som vil støtte denne forklarende tilnærmingen og sykdomsbegrepet.
Bare i behandlingen av slitasjegikt er det allerede de som er rammet i noen selvhjelpsgrupper som rapporterer at de har lindret eller til og med eliminert artrose gjennom målrettet proteinnedbrytningsterapi.
Det må imidlertid bemerkes at dette er individuelle empiriske verdier uten en referansegruppe, som bare var vellykket hvis behandlingen ble startet på et veldig tidlig stadium av sykdommen.
Ledende professorer fra forskjellige avdelinger ser, under hensyntagen til den nåværende studiesituasjonen, ingen bevis for riktigheten av begrepet proteinlagringssykdom av prof. Wendt.

Glykogenlagringssykdom

Ved glykogenlagringssykdommer fører en arvelig genetisk defekt til overdreven avsetning av glykogen i kroppen.
Glykogen er også kjent som leverstivelse.
Dette er et langt og mangeforgrenet glukosemolekyl som spesielt lagres i leveren og fungerer som leverandør av energibærersukkeret.
Det er totalt ni forskjellige former for glykogenlagringssykdom, som hver er basert på en annen genetisk defekt og fører til avsetning av glykogen i forskjellige organer.

De vanligste formene inkluderer glukogenlagrings sykdom type I von Gierke sykdom, glykogen lagringssykdom type II, Pompe sykdom og glykogen lagrings sykdom type V, McArdle sykdom.
De forskjellige formene er forskjellige både i symptomer og i sykdomsdebut.

Glykogenlagringssykdom type I merkes vanligvis av en forstørret lever og et fjernt underliv, i tillegg er det ofte anfall og en tendens til å blø.
Ved type II glykogenlagringssykdom er muskelsvinn over hele kroppen og en stor tunge spesielt merkbar.
Ved type V-glykogenlagringssykdom oppstår også generalisert muskelsvinn, men i kombinasjon med muskelsmerter og kramper etter anstrengelse.

Terapien av glykogenlagringssykdommer avhenger av type sykdom og dens alvorlighetsgrad.

Lysosomal lagringssykdom

Begrepet lysosomal lagringssykdom omfatter en stor gruppe sykdommer som er basert på en genetisk defekt i lysosomene.
Lysosomer er en gruppe celler i menneskekroppen som fungerer som magen eller søppelbøtta til celler.
Alle overflødige cellekomponenter og avfallsprodukter fra cellen brytes ned i lysosomene.
Hvis lysosomene er mangelfulle, akkumuleres disse celleavfallsproduktene, som deretter blir deponert både i cellen og i andre organer.
45 sykdommer er i dag tildelt gruppen av lysosomale lagringssykdommer.
De fleste sykdommer er svært sjeldne varianter av lagringssykdommen.

De vanligste formene for lysosomal lagringssykdom er Gauchers sykdom og Fabrys sykdom.

Les mer om emnet: Fabry sykdom

Ved Gauchers sykdom fører de forstyrrede nedbrytningsprosessene til en ansamling av fett i celler og andre organer.

Symptomene varierer mye på grunn av potensialet for å påvirke hele kroppen.
Utvidelse av leveren og milten, forstyrrelser i det bloddannende systemet og anfall er typisk.

Sykdommen er ofte merkbar i spedbarn på grunn av en fôringsforstyrrelse.
Fabry-sykdom er derimot betydelig sjeldnere enn Gauchers sykdom og rammer hovedsakelig gutter på grunn av arv.
Symptomene på Fabrys sykdom inkluderer opprinnelig brennende angrep av smerter i fingrene, mage-tarmplager og hornhinnens uklarhet.
Senere kan hjertet bli smittet med hjertesvikt og hjerneslag.

Finn ut mer om emnet her: Gauchers sykdom.

Kolesterolester lagringssykdom

Kolesterolesterlagringssykdom tilhører gruppen av lysosomale lagringssykdommer, som er en sjelden arvelig metabolsk sykdom.
Kolesterolestersykdom er basert på en defekt i den lysosomale sure lipasen, som normalt bryter ned fett som kolesterolestere og triacylglyserider.
Den reduserte nedbrytningen av disse fettene fører til en ansamling av fett i cellen og følgelig også i kroppens sirkulasjon.

Denne sykdommen forårsaker ikke plager i lang tid, bare den reaktive utvidelsen av leveren kan føre til en følelse av trykk i høyre øvre del av magen, kvalme eller oppblåsthet.
Blodprøver viser økte blodverdier for kolesterol og lipider, samt reduserte verdier for godt fett (HDL).
Fettlever kan vises i ultralydundersøkelse av øvre del av magen.

Behandlingen av kolesterolesterlagringssykdom foregår med medisiner ved å hemme kolesterolopptaket med colestyramin eller ezetimibe og i tillegg ved å senke blod lipidverdier med statiner som simvastatin.

Hjertesykdom

Ved hjerteoppbevaringssykdom avsettes nedbrytningsprodukter i hjerteveggene, noe som kan begrense hjertets ytelse og pumpefunksjon alvorlig.
To forskjellige lagringssykdommer kan føre til disse avleiringer i hjerteveggene: den sjeldne og arvelige lysosomale lagersykdommen Fabry-sykdom og den såkalte amyloidosen.

Ved Fabrys sykdom fører en arvelig genetisk defekt til redusert nedbrytning av metabolske produkter, som som et resultat avsettes blant annet i hjerteveggene og kan føre til alvorlig skade.
Amyloidose, derimot, kan være arvelig så vel som ervervet i løpet av livet.
Også med dette kliniske bildet er det forekomster av unormalt forandrede metabolske produkter, som i tillegg til andre organer hovedsakelig hoper seg opp i hjertet og her begrenser hjertets funksjon sterkt.

En hjerteoppbevaringssykdom blir merkbar i begynnelsen av generelle symptomer som svakhet og tretthet.
Over tid er det en økende pustemangel etter trening og på et tidspunkt også i ro.
Vann i lungene, i magen, i bena og i perikardiet er typiske bivirkninger etter hvert som sykdommen utvikler seg.

Prosedyrer for avbildning og en biopsi av hjertemuskulatur er nødvendig for en klar diagnose av hjerte-lagringssykdom.
Den påfølgende terapien er deretter basert på den underliggende sykdommen som forårsaket den.

Nøytral fettlagringssykdom

Neutrale fettlagringssykdommer er svært sjeldne sykdommer der nedbrytning og lagring av et fett, det såkalte triglyserid, er mangelfullt.
Til dags dato er det bare beskrevet 50 tilfeller av nøytrale fettlagringssykdommer over hele verden.

Som med de fleste lagringssykdommer, er årsaken til den genetiske defekten også arvelig ved nøytral fettlagringssykdom.
Sykdommen blir ofte lagt merke til i tidlig barndom på grunn av en utviklingsforstyrrelse.
Et flertall av de berørte utvikler en forstørret lever med en tilhørende leverdysfunksjon, i tillegg til øyeproblemer og hørselstap.

Muskelsvinn og gangsykdommer kan oppstå i avansert alder.