Cat Scream Syndrome

Definisjon - Hva er Cat Scream Syndrome?

Cat cry-syndrom (også kalt Cri-du-chat-syndrom, CDC-syndrom) er et misdannelsessyndrom som ble oppkalt etter kattlignende skrik fra barn. Denne sjeldne sykdommen er forårsaket av endringer i kromosomene (Kromosomavvik). Kattegråttsyndrom rammer flere jenter enn gutter (5: 1) og forekommer hos omtrent 1 av 40 000 barn.

Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva betyr det?

fører til

Årsaken til kattegråttsyndromet er en endring i kromosomene. Når egget befruktes, oppstår tap spontant (sletting) en liten del av kromosom 5. Det er bare fare for arv hvis en av foreldrene er rammet av kattegråttsyndrom.

Les mer om emnet på: Kromosomavvik

diagnose

Kattegråttsyndromet merkes ikke før fødselen. Etter fødselen kan de spesifikke symptomene og det karakteristiske utseendet føre til mistanke om sykdommen. Deretter gjennomføres en genetisk undersøkelse i form av kromosomanalyse for diagnose. Dette gir informasjon om hvorvidt det er en endring i kromosom 5.

Jeg gjenkjenner kattegråttsyndrom ved disse symptomene

Det karakteristiske og anonyme symptomet på kattegråttsyndromet er kattelignende gråt fra barna rett etter fødselen. Dette er forårsaket av en misdannelse i strupehodet. Denne misdannelsen fører også til en plystring under innånding og utånding (stridor).

Andre avvik kan finnes hos de som er rammet. Dette inkluderer firfingeren, en furu på innsiden av hånden som hovedsakelig forekommer ved genetiske sykdommer. Videre er det forandringer i ansiktet: et lite hode, en utvidet rot av nesen, en liten underkjeve, og derfor ser det ut til at haken er forskjøvet tilbake. En epicanthus, dvs. en hudfold i hjørnene av øynene og øyelokkene, er også typisk.

I forbindelse med kattegråttsyndromet, skjelettmisdannelser som krumning av ryggraden (skoliose) og korte metacarpale og fotbein forekommer. Generelt påvirkes de som er berørt av kortstatus og undervekt.

Hjertefeil, spesielt atrisk septumfeil, kan også oppstå. Pasienter med kattegråttsyndrom har redusert intelligens. IQen din er under de fleste tilfeller under 35.

behandling

Det er bare symptomatisk behandling for kattegråt symptomet. En kur er ikke mulig. Behandlingen består av samspillet mellom fysioterapi, ergoterapi og logopedi. Det er også viktig å sikre tidlig psykologisk og fysisk støtte.

Varighet / prognose

En kur mot kattegråttsyndromet er ikke mulig.
Avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet, dets ledsagende symptomer og behandlingen, er ikke forventet levealder for de berørte.