Klippel-Feil syndrom

Synonymer: medfødt cervikal synostose

definisjon

Den såkalte Klippel-Feil syndrom betegner a medfødt Misdannelse, spesielt Cervical ryggrad bekymringer. Hovedfunksjonen er en adhesjon fra Cervikale ryggvirvler som kan være assosiert med andre misdannelser.
Klippel-Feil-syndromet ble først fullstendig beskrevet i 1912 av Maurice Klippel, en fransk nevrolog og psykiater, og André Feil, også en fransk nevrolog, og oppkalt etter dem.
Frekvensen som dette syndromet oppstår bestemmes med 1:50000 indikert, så det hører til sjeldnere Sykdommer.

Avtale med ryggspesialist?

Jeg vil gjerne gi deg råd!

Hvem er jeg?
Jeg heter dr. Nicolas Gumpert. Jeg er spesialist i ortopedi og grunnlegger av .
Ulike TV-programmer og trykte medier rapporterer jevnlig om arbeidet mitt. På HR-TV kan du se meg hver 6. uke live på "Hallo Hessen".
Men nå er nok indikert ;-)

Ryggraden er vanskelig å behandle. På den ene siden er den utsatt for høye mekaniske belastninger, på den andre siden har den stor bevegelighet.

Behandlingen av ryggraden (f.eks herniert skive, fasettsyndrom, foramenstenose, etc.) krever derfor mye erfaring.
Jeg fokuserer på en lang rekke sykdommer i ryggraden.
Målet med enhver behandling er behandling uten kirurgi.

Hvilken terapi som oppnår de beste resultatene på lang sikt, kan bare bestemmes etter å ha sett på all informasjonen (Undersøkelse, røntgen, ultralyd, MR, etc.) bli vurdert.

Du finner meg i:

• Lumedis - din ortoped
  Kaiserstrasse 14
  60311 Frankfurt am Main

Direkte til den online avtaleordningen
Dessverre er det foreløpig bare mulig å avtale med private helseforsikringsselskaper. Jeg håper på din forståelse!
Ytterligere informasjon om meg selv finner du hos Dr. Nicolas Gumpert

fører til

Årsaken til denne sykdommen ligger allerede i Tidlig graviditetnår visse deler av embryoets vev, såkalte livmorhals somitesikke modnes ordentlig eller ikke utvikles som vanlig. Det er fremdeles ikke klart hvorfor denne utviklingsforstyrrelsen i det hele tatt oppstår. Uttrykket av dette syndromet er ekstremt annerledes og kan være helt harmløs og være knapt synlig eller med alvorlige misdannelser ledsaget.
Klippel-Feil syndrom er preget av fusjon av to eller flere Vertebrale kropper av nakkeområdet. I noen tilfeller kan hele livmorhalsryggen smeltes sammen. Karakteristiske er også en dyp hårfeste og som et resultat av vertebral vekst en veldig kort nakke Med Nakkeavstivning og Feil kroppsholdning, a torticollis, også kalt torticollis osseus. Disse typiske kliniske tegnene finnes imidlertid bare i 34 – 74 % pasienten, da bevegelsesområdet ofte er godt bevart.

Benete vedheft kan føre til ubehag avhengig av alvorlighetsgraden. Mobiliteten i cervical ryggraden kan være sterkt begrenset. Imidlertid kompenseres mangelen på bevegelighet delvis av andre vertebrale ledd som er mellom, over eller under vedheftene, som ofte overmobile er. Imidlertid betyr dette også at de overmobile områdene i ryggraden er mindre stabiliserte, og det er grunnen til at det kan oppstå alvorlige problemer i disse områdene, for eksempel en skade på Backmarks i nakkeområdet, ustabilitet eller en Spondylarthrosis (degenerative forandringer i vertebrale bueledd). Hvis den første cervical ryggraden ledd mellom skallen bein og den såkalte Atlas bein smeltet, forårsaker denne misdannelsen mer ubehag enn lavere liggende ledd.

symptomer

Karakteristiske symptomer er Begrensning av bevegelse, en hodepinePredisposisjon til migrene, Nakkesmerter og Nervesmerterforårsaket av unormal dannelse av ryggvirvlene, som deretter mekanisk stimulerer de nye nerverøttene, eller ved for det meste medfødt innsnevring av Ryggmarg, en såkalt myelopati.

I tillegg er det mange assosiert med det misdannelser og symptomer. Så det kan være andre benete avvik, som en Skulderbladets heving (Sprengels deformitet), Abnormiteter i ribben, forstyrret Fingerutvikling, samt en dypere krumning av ryggraden, som en uttalt kyfose eller til og med en skoliosesom også må behandles i god tid.
Andre avvik kan oppstå i a Spalte leppe og gane, Tannlidelser, en såkalt Spina bifida, Lammelse av øyemuskler (Duane syndrom) eller feil plassering av øret med tilhørende døvhet bestå.
De er også karakteristiske misdannelser av Hjerte eller des Urin vei, og det er derfor når du alltid diagnostiserer Klippel-Feil syndrom ultralyd av urinveiene bør gjøres, da disse misdannelsene kan være asymptomatiske i begynnelsen.

Diagnose og terapi

Imidlertid opplever mange pasienter som diagnosen ikke er åpenbare ikke symptomer og en diagnose før i voksen alder. Klippel-Feil-syndromet blir diagnostisert ved hjelp av en klinisk undersøkelse, og for en nøyaktig fremstilling av livmorhalsen, en røntgenundersøkelse i to plan for å kunne se den nøyaktige plasseringen og omfanget av misdannelsen.
I tillegg gjøres det ofte en MR av livmorhalsen (foretrekkes av CT hos små barn på grunn av strålingseksponeringen) eller CT for å bestemme mulig skade eller innsnevring av ryggmargen og for å oppdage tilhørende avvik.

Dessverre kan ikke Klippel-Feil-syndromet behandles kausalt. Terapi er vanligvis smptomatisk i form av fysioterapi for å styrke holdemuskulaturen og lindre symptomene. I verre tilfeller kan ryggmargsinjeksjoner brukes i tilfelle sterke smerter, eller i veldig spesifikke tilfeller med alvorlig ustabilitet i et vertebralledd, kan kirurgi til og med indikeres. Pasienter med uttalt overmotoritet i enkelte ryggsegmenter skal i alle fall begrense hverdagen og ikke utføre noen rykkebevegelser som legger mye belastning på livmorhalsen, for ikke å provosere ryggmargen.

prognose

Prognosen er ekstremt forskjellig og avhenger mye av den enkelte Sykdomsuttrykk og skjedde allerede Konsekvensskader fra. Årsaken til Klippel-Feil-syndromet kan imidlertid ikke behandles. Dessuten foregår klagene vanligvis i rammen degenerative endringer ryggraden øker med alderen. Når det gjelder forventet levealder, har Klippel-Feil syndrom en god prognose, og de fleste pasienter kan leve stort sett normale liv. Kirurgi er svært sjelden nødvendig. Ukjente ledsagende misdannelser kan imidlertid bli alvorlige komplikasjoner å lede.