Multippel endokrin neoplasi

All informasjon gitt her er kun av generell karakter, tumorterapi hører alltid i hendene til en erfaren onkolog!

synonymer

Medisinsk: Hormonproduserende svulst

Les også:

• Flere endokrine neoplasier type 2
  

introduksjon

I multippel endokrin neoplasi er det en autosomalt dominerende arvelig sykdom. Dette er assosiert med hormonfrigjøring og er et sjeldent syndrom. MEN-neoplasmer (multippel endokrin neoplasi) manifesterer seg i forskjellige organer og fører derfor til forskjellige kliniske bilder, avhengig av hormoneksponering av organet.

Klassifisering

De multippel endokrin neoplasi er delt inn i 2 typer, som manifesterer seg i forskjellige organer. Slik skiller du MENN type 1, også som Wermer syndrom referert til, fra MENN type 2. For klarhetens skyld blir de to typene med symptomer, terapi og diagnostikk vurdert separat nedenfor.

Menn type 1 Wermer syndrom

Av Type 1 multippel endokrin neoplasi er preget av en familiær ansamling av svulster i Hypofysen, parathyroid og bukspyttkjertelen (Pancreas).

Frekvens

De multippel endokrin neoplasi er en sjelden sykdom. Utbredelsen er rundt 1: 100 000.

Opprinnelig årsak

Det kliniske bildet av Wermer syndrom (multippel endokrin neoplasi) kan være familiær, men også sporadisk. I noen tilfeller skyldes den endokrine neoplasien en Genmutasjon i menin-genet. Dette er på kromosom 11 og undertrykkes når det fungerer riktig Tumorvekst (Tumor suppressor). Dette genet er tilgjengelig for genetisk analyse og kan derfor testes i tilfeller av flere endokrine neoplasier som oppstår i familier.

symptomer

Symptomene på multippel endokrin neoplasi avhenger av plasseringen av svulstene. I utgangspunktet svulstene i Hypofysen, parathyroid og bukspyttkjertelen alle forekommer over tid, men i ulik kronologisk rekkefølge. Vanligvis bestemmer det Første manifestasjon av svulsten symptomene. I tillegg produserer ikke alle svulster alle hormonene som er oppført nedenfor. Følgelig er det kliniske bildet sammensatt av de forskjellige hormoneffektene, avhengig av tumor manifestasjon og funksjon. I tillegg kan både godartede og ondartede svulster forekomme blandet.

Hypofysen

De Hypofysen produserer forskjellige hormoner. Dette inkluderer bl.a. Veksthormon STH. Ved overproduksjon kommer den her klinisk til en Høye statur (Akromegali). Av disse er spesielt de Feet og hender, som for eksempel nese og ører berørt. I tillegg vokser også de indre organene i økende grad og kan dermed føre til romproblemer og funksjonelle begrensninger. Hypofysen produserer også det adrenokortikotropiske hormonet (ACTH). Dette stimulerer Binnebarken og fører dermed til Cushings syndrom.

Årsaken til dette er en overdreven produksjon av kortisolsom fører til et typisk eksternt utseende med Månefjes, Overvekt i bagasjerommet og Bull nakke fører. Hypofysen produserer også prolaktin. Dette hormonet er under svangerskap ansvarlig for melkeproduksjon. Hvis prolaktinet er overprodusert av en svulst, uregelmessigheter eller fraværet av Menstruasjon. Det kan også føre til melkeproduksjon og sekresjon fra melkekjertlene. Dette er selvfølgelig bare klinisk merkbart hvis det ikke er graviditet eller hvis det ikke er amming. EN Overproduksjon av prolaktin men det kan også fortsette uten symptomer.

parathyroid

De parathyroid danner parathyroidhormonet. Dette regulerer det Kalsium- og fosfatbalanse i kroppen og er ansvarlig for å bygge og knekke bein. I henhold til denne funksjonen kan den leveres av a Parathyroid svulst ubalanse i kalsium og fosfat forekommer. Symptomatisk fører dette for tydelig økt behov for å urinere og følgelig også betydelig økt Føler meg tørst. Kan også kvalme og Kaste opp forekommer (multippel endokrin neoplasi).

bukspyttkjertelen

Også bukspyttkjertelen produserer flere hormoner som fører til forskjellige kliniske bilder. På Overproduksjon av gastrin som oppstår Zollinger-Ellison syndrom. Dette følger med mer Forekomst av magesår hånd i hånd. Klinisk fører dette til magesmerter og Blødning i magen. I noen tilfeller kan disse i utgangspunktet være helt asymptomatiske. Hvis svulsten produserer en økt mengde insulin, kan det plutselige dråper i blodsukkeret skje. Spesielt hvis det ikke er konsumert mat i noen timer. Her kommer det til kvalme, utilpasshet, Skjelve, svette og bevisstløshet. Hvis det er en overproduksjon av det vasoaktive tarmpolypeptidet, oppstår det kliniske bildet av Verner-Morrison syndrom. Dette er ledsaget av massiv vannig diaré og stort tap av kalium. Denne kaliummangelen kan føre til hjertearytmier. Danner bukspyttkjertelen gjennom Tumor for mye glukagon, det skjer ofte med typiske hudsymptomer. I tillegg forstyrres sukkertoleransen i kroppen. Vil bli økt serotonin Bildet ble dannet i svulsten, og viser økt mobilitet i mage-tarmkanalen. dette leder til magesmerter og vassen Diaré.

Diagnose

De Undersøkelse av multippel endokrin neoplasi type 1 er avhengig av symptomene og økt hormonnivå for hver av svulstene ovenfor. Gentesting bør alltid utføres hos pasienter med denne neoplasma for å utelukke en genmutasjon. I tillegg, hvis genmutasjonen er til stede, bør en familiehistorie tas. Pasienter med MEN-1-mutasjonen bør sjekkes regelmessig for å oppdage svulsten så tidlig som mulig og for å kunne behandle behandlingen før symptomene dukker opp.

terapi

De Terapi med multippel endokrin neoplasi består vanligvis av kirurgisk fjerning av svulsten. I tillegg kan de individuelle hormoneffektene undertrykkes ved hjelp av hormoner. Dette kan også krympe svulsten og gjøre kirurgi unngåelig.

prognose

De familiær multippel endokrin neoplasi er bedre behandlingsbar og bedre herdbar enn sporadisk forekommende neoplasmer. Dette er først og fremst relatert til den tidlige diagnosen og dermed muligheten for tidlig terapi.