Hva er Alpha-Galactosidase?
Alfa-galaktosidase er et enzym som tilhører gruppen av hydrolaser. Et annet navn for enzymet er ceramid trihexosidase.
Enzymet forekommer i alle menneskelige celler og spalter alfa-D-glykosidbindingen.
En alfa-glykosidbinding er en binding mellom et karbohydrat slik som galaktose og en alkoholgruppe, for eksempel.
Mer presist forekommer enzymet alfa-galaktosidase i lysosomet i cellene og bryter ned glykosfingolipider og glykoproteiner i deres individuelle komponenter.
Hvis enzymet er mangelfullt på grunn av en genetisk feil, kan det kliniske bildet av Fabrys sykdom oppstå.
Oppgave, funksjon og effekt av alfa-galaktosidase
Alfa-galaktosidase er et enzym, og dets jobb er å bidra til å bryte ned spesielle fettstoffer. Disse fettene kan tas opp i kroppen gjennom mat.
De forekommer i praktisk talt alle celler i kroppen. Nedbryting av fett ved alfa-galaktosidase forhindrer patologisk reproduksjon i cellene. Funksjonen av enzymet tilsvarer funksjonen til en klassisk hydrolyse. Under hydrolyse deles den kjemiske bindingen (alfa-D-glykosidbinding) mellom de individuelle komponentene i et molekyl med inkorporering av et molekyl vann, noe som resulterer i to produkter.
De typiske egenskapene til enzymet akselererer den splittende reaksjonen til fettene betydelig. Som et resultat kan mer fett brytes ned per tidsenhet.
Enzymet alfa-galaktosidase kommer ut av denne reaksjonen som alle enzymer uendret og i samme mengde. Den katalyserte reaksjonen av alfa-galaktosidase har effekten av å redusere den totale mengden glykosfingolipider i kroppen.
Glykosfingolipider er navnene på fett som er brutt ned av alfa-galaktosidase.
Totalt sett forhindrer dette dødsfallet av kroppens celler på grunn av akkumulering av glykosfingolipider i cellene. Dette betyr at det kliniske bildet av Fabrys sykdom ikke forekommer.
Hvor er den laget?
Forløpere av enzymet alfa-galaktosidase syntetiseres av ribosomene i cellene. Disse frigjør en kjede med aminosyrer, hvorfra det ferdige enzymet senere blir opprettet, til endoplasmatisk retikulum.
Her foregår modning til det ferdige enzymet. Derfra blir aminosyrekjedene transportert til Golgi-apparatet gjennom spesielle vesikler. Herfra kan enzymene enten transporteres gjennom vesikler inn i lysosomene eller til celleoverflaten og frigjøres til rommet mellom cellene.
Andre celler kan nå ta opp enzymene på en reseptormediert måte.
Alfa-galaktosidase reduserte
En mangel på enzymet alfa-galaktosidase resulterer i en redusert nedbrytning av fett (glykosfingolipider) i kroppens celler.
Dette fører til en akkumulering av fett i lysosomene i cellene.
Denne akkumuleringen tolereres dårlig av de fleste celler og har skadelige effekter på dem. Som et resultat forekommer ofte programmert celledød. Dette kan manifestere seg i forskjellige symptomer som forandringer i hud og blodkar eller smerter i hender og føtter.
Fabry sykdom
Fabry sykdom er en sykdom forårsaket av mangel på alfa-galaktosidase. Årsaken til mangelen er vanligvis arvelig og veldig sjelden.
Sykdommen blir ofte bare lagt merke til når flere symptomer dukker opp i sen barndom.
Det er punktformede hudforandringer, smerter i hender og føtter, en endring i temperaturfølelse, hørselstap, endringer i øynene og protein i urinen.
Endringer i blodkarene fører særlig til at nyrene trues med nyreinfarkt eller nyresvikt.
I tillegg truer hjertet med et hjerteinfarkt. Et hjerneslag forekommer også ofte. Terapi består i tidlig substitusjon av enzymet med tabletter. Dialyse eller en nyretransplantasjon kan være nødvendig senere.
For detaljert informasjon om dette emnet, se: Fabry sykdom
Kan du erstatte dem med tabletter?
Hvis det er mangel på enzymet alfa-galaktosidase, kan dette inneholdes veldig godt ved å ta tabletter, slik at knapt noen forandringer er merkbare.
Tablettene inneholder kunstig produserte enzymer som fungerer nøyaktig som kroppens egne enzymer.
Substitusjon med tabletter er den vanligvis brukte terapien i tilfelle av en kjent mangel på alfa-galaktosidase. Av denne grunn er terapien også kjent som enzymerstatningsterapi.
Fordi kroppens celler har spesielle overflatereseptorer som gjenkjenner enzymet, kan cellene endocytose enzymet i plasmaet. Etter absorpsjon utvikler enzymene sin effekt i cellen, noe som senker mengden glykosfingolipider.
Alfa-galaktosidase økte
En økt mengde alfa-galaktosidase spiller ingen rolle i dagens medisin. Ingen negative effekter av en stor mengde enzymet alfa-galaktosidase på mennesker er beskrevet.
En økt mengde alfa-galaktosidase forekommer vanligvis bare hvis en for stor mengde er blitt inntatt når erstattet med tabletter.
