Oftalmologi

Hornhinnen dystrofi

Hva er hornhinderdystrofi?

Hornhinnen dystrofier er en gruppe arvelige sykdommer i hornhinnen. Det er en ikke-inflammatorisk sykdom som vanligvis rammer begge øynene. I de fleste tilfeller merkes det gjennom en reduksjon i gjennomsiktigheten av hornhinnen og en forringelse av synet. Maksimal alder er mellom 10 og 50 år. Hornhindedrofiene er delt inn i forskjellige former, som hver påvirker forskjellige områder av hornhinnen. Mutasjoner i forskjellige gener er årsaken.

fører til

Hornhinnen dystrofier er arvelige (arvelige) sykdommer. Årsaken er forskjellige mutasjoner i forskjellige gensekvenser. Gensekvensene har blitt lokalisert de siste årene gjennom intensiv medisinsk forskning, noe som har ført til en bedre forståelse og bedre diagnostiske og terapeutiske alternativer. Molekylær testing kan diagnostisere den spesifikke formen for hornhinnedystrofi hos pasienten og behandle den deretter. Disse sykdommene overføres ofte fra generasjon til generasjon i en familie.
Hjørnedystrofier er ikke-inflammatoriske sykdommer, dvs. de oppstår ikke som et resultat av tidligere betennelse eller annen sykdom i hornhinnen. De kan heller ikke oppstå som følge av ulykker eller skader. Hjørnedystrofier oppdages ofte forresten i en oftalmologisk undersøkelse hos fysisk sunne mennesker.

Denne artikkelen kan også interessere deg: Astigmatisme

Hvilke former er det?

Det er mange forskjellige former for hornhinnedystrofi, som hver påvirker forskjellige områder av hornhinnen. De er klassifisert i henhold til deres genmutasjon og oppkalt etter deres typiske utseende. I henhold til lokaliseringen kan de deles inn i 3 grupper. En gruppe påvirker hovedsakelig de overfladiske lagene som for eksempel epitel, en annen det midtre stroma-laget og den tredje gruppen de bakre lagene av hornhinnen, som endotelet.

Les mer om emnet: Øyens hornhinne

Den vanligste formen er Fuchs endotel dystrofi.Det påvirker endotelcellene på innsiden av hornhinnen og fører til en økende nedbrytning av disse. Det rammer hovedsakelig kvinner over 50 år. Det fører til nedsatt syn og kan behandles med øyedråper eller i verste fall med en hornhinnetransplantasjon.
Kartdott fingeravtrykksdystrofi påvirker kjellermembranen til epitelet. Denne formen forekommer i ung alder og fører til symptomer som forverring av synet, øyesmerter og tåkesyn.
Andre former er: granulær hornhinderdystrofi, gitterete hornhinderdystrofi, honningkam-cornealdystrofi, makulær hornhinnedystrofi, epitelial dystrofi.

Finn ut mer om emnet: Hornhinnetransplantasjon

Hvordan er arven?

Hornhinderdrofier representerer en gruppe forskjellige sykdomsformer, som igjen har forskjellige arvemønstre. Avhengig av mutasjonen, arves de som en autosomal dominerende, autosomal recessiv eller X-koblet recessiv egenskap. Berørte pasienter kan gjennomgå genetisk rådgivning, som kan informere dem om behandling og prognose, samt informasjon som blir gitt videre til barna.

diagnose

Hvis det er en reduksjon i gjennomsiktigheten av hornhinnen, og spesielt forekommer tåkelegging i begge øyne samtidig, bør hornhinnedystrofi vurderes. Øyelegen kan undersøke hornhinnen ved hjelp av en spaltelampeundersøkelse og bestemme mulige strukturelle forandringer eller opaciteter.

I tillegg kan han ta en prøve under undersøkelsen og undersøke den under et elektronmikroskop. Spesielt hos pasienter som har pårørende med hornhinderdystrofi, bør en regelmessig oftalmologisk undersøkelse gjennomføres for å kunne diagnostisere en mulig hornhinderdystrofi så tidlig som mulig. En molekylær test av genene kan også være nyttig for å finne ut den nøyaktige formen for hornhinnedystrofi.

Hva er symptomene på hornhinnedystrofi?

Mange hornhinderdystrofier forårsaker få eller svært sene symptomer og blir ofte ikke gjenkjent av pasienten. Sykdommene oppdages ofte hos fysisk sunne pasienter under en oftalmologisk undersøkelse.
Når symptomer oppstår, merker pasientene ofte en forverring i synet først. Dette øker mer og mer etter hvert. Forverring i synet er ofte gjenstand for en periode.

Noen former har alvorlige synsproblemer, spesielt om morgenen, men disse avtar etter hvert som dagen går. I tillegg kan det være lange pauser uten symptomer mellom symptomene. I tillegg blir hornhinnen skyet, som i utgangspunktet er usynlig, men som kan bli verre med årene.
Ved hornhinderdystrofier, som særlig påvirker overflatiske deler av hornhinnen, dvs. epitel osv., Oppstår også alvorlige øyesmerter.

Les også artikkelen om emnet: Hornhinnens uklarhet

Behandling / terapi

Behandlingen av hornhinderdystrofier avhenger av den spesifikke formen. Det er derfor viktig å diagnostisere den eksakte formen for hornhinnedystrofi ved bruk av molekylære tester før du starter behandlingen. Noen former krever ikke behandling.
I noen former er dehydrering av øyedråper eller salver tilstrekkelig, for eksempel dystrofi med kart-prikk-fingeravtrykk eller Fuchs endotel dystrofi. De spesielle øyedråpene trekker væske fra hornhinnen, noe som fører til forbedring i synet.

I tilfelle av mer alvorlige former for hornhinnedystrofier, vil imidlertid bare såkalt keratoplastikk, dvs. en hornhinnetransplantasjon, til slutt hjelpe. Den syke hornhinnen erstattes av en hornhinne fra en død giver. På grunn av det faktum at hornhinnen inneholder få immunkompetente celler, forekommer en avvisningsreaksjon relativt sjelden. Ytterligere immunsuppresjon ved hjelp av medisiner er bare nødvendig i sjeldne tilfeller. En transplantasjon har en god suksessrate og forbedrer synet hos folk flest.

Forløpet av sykdommen

Hornhinnen dystrofi er en progressiv sykdom, dvs. alvorlighetsgraden øker over tid.
Noen former gir ingen symptomer for pasienten og har derfor ingen livstruende effekter. Andre former fører til symptomer veldig sent og forverres til og med litt. De alvorlige former for hornhinnedrofi fører til nedsatt syn og øyesmerter veldig tidlig. Ofte er det symptomatiske faser i disse, ofte i flere år, slik at til slutt bare en hornhinnetransplantasjon er med på å motvirke blindhet.

prognose

Hornhinnen dystrofi er ikke en livstruende sykdom. For mange pasienter fører det ikke til noen begrensninger i dagliglivet. Tidlig diagnose og behandling kan redusere komplikasjoner. Bare i sjeldne tilfeller er det en alvorlig svekkelse av hverdagen på grunn av nedsatt syn. I slike tilfeller kan en hornhinnetransplantasjon imidlertid i de fleste tilfeller føre til en kur.