Neurokutant syndrom

introduksjon

Det neurokutane syndromet er en gruppe av forskjellige arvelige sykdommer som manifesterer seg både på huden og i sentralnervesystemet.

definisjon

Sykdommene som omfatter det nevrokutane syndrom er preget av visse misdannelser i kimlagene som oppstår i embryonperioden. Dette betyr at disse misdannelsene oppstår i utviklingen av det ufødte barnet. Den menneskelige organismen består av 3 cotyledons - en ytre, en midtre og en indre.

Ved nevrokutant syndrom er det misdannelser i nevroektodermale og mesenkymale kimlag. Det nevroektodermale kimlaget er en del av det ytre kimlag som nervesystemet utvikler seg fra i embryonutviklingen. Det "embryonale bindevevet" kommer ut fra det mesenkymale kimlag, hvorfra binde-, brusk-, muskel- og fettvevet, samt bein, sener og blod oppstår.

Det nevrokutane syndromet resulterer i forskjellige sykdommer som klassifiseres annerledes. De klassiske neurokutane syndromene inkluderer nevrofibromatose, Sturge-Weber-Krabbe syndrom, Von-Hippel-Lindau-Czermak syndrom og Bourneville-Pringle syndrom.

Mer informasjon om nevrofibromatose finner du her: Neurofibromatosis 1, Neurofibromatosis 2

Årsaker til nevrokutant syndrom

I det nevrokutane syndrom er det endringer i genene som kan utløse forskjellige misdannelser i embryonperioden.

De nevroektodermale misdannelsene forklarer de nevrologiske lidelsene.

Tumorer kan utvikle seg fra mesenkymale misdannelser. Disse kan være både gode og dårlige.

Årsaken til denne genetiske endringen er ennå ikke helt avklart.

Diagnostikk av nevrokutant syndrom

Diagnosen avhenger av det respektive syndromet og kan ikke generaliseres. Som regel er forskjellige avbildningsmetoder blant eksamensmetodene. Forløpet av sykdommen kan også se annerledes ut og krever regelmessig medisinsk kontroll. Avhengig av det kliniske bildet, kreves det forskjellige medisinske kontroller.

Samtidige symptomer

Siden det neurokutane syndromet omfatter et stort antall veldig forskjellige sykdommer, er symptomene og de medfølgende klagene mangfoldige. De kan dukke opp på forskjellige måter som hudlidelser og nevrologiske lidelser. Avhengig av hvilke områder i hjernen som blir berørt, kan det oppstå forskjellige feil.

Hvordan behandles det?

Behandlingen avhenger av sykdommen. Her skilles det mellom symptomatisk behandling og behandling som tar sikte på å undertrykke og bremse alvorlighetsgraden av symptomene.

Siden årsaken til den genetiske endringen er ukjent, kan ikke årsaken behandles på egen hånd.

prognose

På grunn av det store antallet sykdommer og deres forskjellige former, kan ingen ensartet prognose gjøres. Egenskapene til de enkelte sykdommene varierer også veldig, slik at ingen generelle prognoser kan gjøres. På grunn av medisinske fremskritt har prognosene imidlertid generelt forbedret.