Neurokutan melanose

definisjon

Neurokutan melanose (melanosis neurocutanea), også kjent som nevrokutant melanoblastosesyndrom eller nevrokutan melanocytose, er en sjelden hudforstyrrelse som også kan påvirke hjernen og deler av ryggmargen.

Sykdommen er medfødt (medfødt), men blir ikke gitt videre (ikke arvelig). Symptomene utvikles vanligvis ved slutten av de første leveårene. Typisk for nevrokutan melanose er de mange, noen ganger store fødselsmerker som finnes over hele kroppen.

Du kan også være interessert i: Test fødselsmerke

Årsaker til nevrokutan melanose

De nøyaktige mekanismene for sykdomsutvikling er ennå ikke helt forstått.

Så det mistenkes at årsaken er en såkalt neuroektodermal dysplasi. Dette betyr at celler fra neuroectoderm utvikler seg atypisk (dysplastisk) under embryonal utvikling. Den neuroectoderm er en struktur i embryoet fra hvilket sentralen (hjerne og ryggmarg) og det perifere nervesystemet (alle nerver utenfor hjernen og ryggmargen) utvikler seg.

I tillegg kommer melanocytter, de pigmentproduserende celler i huden, også ut fra neuroectoderm, og det antas at unormal vekst av disse cellene er årsaken til sykdommen.

Diagnose / MR

Diagnosen nevrokutan melanocytose stilles gjennom en fysisk undersøkelse. Mange store eller store fødselsmerker på hodet, bagasjerommet og ekstremitetene er karakteristiske for sykdommen.

Når diagnosen er stilt, må magnetisk resonansbilde (MR) brukes for å avgjøre om det er noen nevrologiske skader. En nevrolog eller nevroadiolog vil vurdere bildene av hjernen og ryggmargen og deretter diagnostisere enten asymptomatisk (uten nevrologisk involvering) eller symptomatisk (med nevrologisk involvering) nevrokutan melanocytose.

Du kan også være interessert i: Prosedyre for MR

Samtidige symptomer

Hovedkarakteristikken ved nevrokutan melanocytose er de store føflekkene, som også er kjent som nevus og er en samling av melanocytter, dvs. de pigmentdannende celler i huden. Disse fødselsmerkene er vanligvis veldig store (gigantpigment nevi i stort område) og forekommer i kombinasjon med mange mindre føflekker som også kan være hårete. Diameteren til individuelle gigantpigment nevi hos voksne kan variere fra 20 cm ("stor") til 40 cm ("stor"). Hos nyfødte er størrelsen på fødselsmerke mellom 6-9 cm. Flekkene finnes over hele kroppen, spesielt på hode, nakke, rygg, rumpe og mage.

I de fleste tilfeller er nevrokutan melanocytose asymptomatisk, det vil si i tilfelle uten involvering av nevrologiske strukturer. Hvis det er nevrologisk involvering, akkumuleres nevusmelanocytter også i sentralnervesystemet. Slike tilfeller fører til kliniske symptomer som hodepine, anfall, oppkast, synsforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser og lammelse. Ved nevrologisk involvering er det fare for å utvikle en svulst i bindevevet i hjernehinnene (leptomeningeal melanom) eller for misdannelser i hjernen (f.eks. Indre hydrocephalus).

Behandling av nevrokutan melanose

En regelmessig årlig kontroll av føflekker av en hudlege er viktig, ettersom de utgjør en høy risiko for degenerasjon. Dette betyr at nevi kan utvikle seg til melanomer (hudkreft).

I løpet av de første ukene av et spedbarn som lider av nevrokutan melanocytose, kan nevi fra storområdet males av (dermabrasion). Men fordi det er mange nevi, er dette ikke fullt mulig. Iøynefallende nevi må derfor observeres eller, hvis du er i tvil, kuttes ut.

Les mer om dette: Fjern fødselsmerket

Hvis nevrologiske symptomer som intern hydrocephalus oppstår, må nevrokirurgisk kirurgi vurderes. De som rammes, må også overvåkes nevrologisk for livet ved bruk av MR og computertomografi (CT).

prognose

Pasienter med asymptomatisk nevrokutan melanocytose har en normal forventet levealder.

I kontrast har en sykdom med nevrologiske symptomer en ugunstig prognose. De fleste av de berørte dør i løpet av de tre første årene etter at symptomene utvikler seg, ettersom risikoen for å utvikle en svulst i hjernehinnene er høy.

I tillegg forekommer ofte andre misdannelser i hjernen, med mange pasienter som utvikler intern hydrocephalus ("vannhode"). Dette er en utvidelse av de væskefylte hulrommene (ventriklene) i hjernen. Cerebrospinalvæsken (cerebrospinal fluid) drenerer vanligvis fra hjernen inn i ryggmargen. Ved nevrokutan melanocytose dannes fødselsmerker i dreneringsområdet, som forstørres over tid og dermed hindrer drenering av CSF fra hjernen. Som et resultat stiger intrakranielt trykk og kan skade hjernen alvorlig.

Les mer om dette: Vannhode