Cat Scream Syndrome
Definisjon - Hva er Cat Scream Syndrome?
Cat cry-syndromet (også kalt Cri-du-chat syndrom, CDC syndrom) er et misdannelsessyndrom som ble oppkalt etter det katteaktige skriket fra barn. Denne sjeldne sykdommen er forårsaket av endringer i kromosomene (Kromosomavvik). Cat cry-syndrom rammer flere jenter enn gutter (5: 1) og forekommer hos omtrent 1 av 40 000 barn.
Les mer om emnet på: Kromosomavvik - hva er det?
årsaker
Årsaken til katteskriksyndromet ligger i en endring i kromosomene. Når egget blir befruktet, skjer tap spontant (Sletting) en liten del av kromosom 5. Det er bare en risiko for arv hvis en av foreldrene har katteskriksyndrom.
Les mer om emnet på: Kromosomavvik
diagnose
Cat Cry-syndromet er ikke merkbart før fødselen. Etter fødselen kan de spesifikke symptomene og det karakteristiske utseendet føre til mistanke om sykdommen. En genetisk undersøkelse i form av en kromosomanalyse blir deretter utført for diagnose. Dette gir informasjon om hvorvidt det er en endring i kromosom 5.
Jeg kjenner igjen katteskriksyndrom av disse symptomene
Det karakteristiske og eponyme symptomet på katteskriksyndromet er kattelignende gråt fra barna rett etter fødselen. Dette er forårsaket av en misdannelse i strupehodet. Denne misdannelsen fører også til en plystrende lyd under innånding og utånding (Stridor).
Andre abnormiteter kan bli funnet hos de berørte. Dette inkluderer firefingersfuren, en fure på innsiden av hånden som hovedsakelig forekommer i genetiske sykdommer. Videre er det endringer i ansiktsområdet: et lite hode, en utvidet neserot, en liten underkjeven og derfor ser haken ut til å være forskjøvet tilbake. En epicanthus, dvs. en hudfold i øynene og øyelokkene, er også typisk.
I sammenheng med katteskriksyndromet, misdannelser i skjelettet som krumning i ryggraden (Skoliose) og korte metacarpale og fotbein forekommer. Generelt påvirkes de som er rammet av kort vekst og undervekt.
Hjertedefekter, spesielt en atriell septumdefekt, kan også forekomme. Pasienter med katteskriksyndrom har redusert intelligens. IQ vil i de fleste tilfeller være under 35.
behandling
Det er bare en symptomatisk behandling for kattegrytsymptomet. En kur er ikke mulig. Behandlingen består av samspillet mellom fysioterapi, ergoterapi og logoped. Det er også viktig å sikre tidlig psykologisk og fysisk støtte.
Varighet / prognose
En kur mot katteskriksyndromet er ikke mulig.
Avhengig av alvorlighetsgraden av syndromet, dets medfølgende symptomer og behandlingen, er ikke forventet levealder hos de berørte.
