Anatomi-Leksikon

Deoksyribonukleinsyre - DNA

synonymer

synonymer

Genetisk materiale, gener, genetisk fingeravtrykk

Engelsk: Deoksyribonukleinsyre (DNS)

definisjon

DNAet er bygningsinstruksen for kroppen til alle levende vesener (pattedyr, bakterier), Sopp Etc.). Det tilsvarer i sin helhet genene våre og er nødvendig for de generelle egenskapene til et levende vesen, som f.eks antall ben og armer samt individuelle egenskaper som hårfarge.
På lik linje med fingeravtrykket vårt, er hver persons DNA forskjellig og avhengig av DNA fra foreldrene våre. Identiske tvillinger er unntaket her: De har identisk DNA.

Grov struktur av DNA

Hos mennesker er det DNA i hver celle i kroppen Cellekjernen (cellekjernen) inneholder. I levende vesener som ikke har en kjerne, som bakterie eller sopp, blir DNAet eksponert i celleområdet (cytoplasmaCellekjernen, som bare er ca. 5-15 um det er slik den måler hjerte av cellene våre. Den huser genene våre i form av DNA i 46 kromosomer. Rundt de ca. 2m langt DNA Å pakke den inn i den lille kjernen handler om å stabilisere den proteiner og enzymer komprimert til spiraler, løkker og spoler.

Dermed utgjør flere gener på en DNA-streng en av 46 X-formede kromosomer. Halvparten av de 46 kromosomene består av kromosomer fra moren og halvparten fra farens kromosomer. Aktiveringen av genene er imidlertid langt mer komplisert, så barnets egenskaper er ikke nøyaktige 50% kan spores tilbake til hver av foreldrene.

Bortsett fra DNA i form av kromosomer i cellekjernen, er det mer sirkulært DNA i "Energikraftverk“Av celler den mitokondrier.
Denne DNA-sirkelen blir bare sendt videre fra mor til barn.

Illustrasjon av et DNA

Struktur av DNA, DNA
Deoksyribonukleinsyre
Deoksyribonukleinsyre
Dobbelt streng (helix)

Cytosine
tymin
adenin
guanin
fosfat
sukker
Hydrogenbinding
Basepar
nukleotid
a - pyrimidinbaser
b - purinbaser
A - T: 2H broer
G - C: 3H broer

Du kan finne en oversikt over alle Dr-Gumpert-bilder på: medisinske illustrasjoner

Detaljert struktur av DNA

Du kan tenke på DNAet som en dobbel tråd, som er bygd opp som en spiraltrapp. Denne doble heliksen er noe ujevn, slik at det alltid er større og mindre avstand mellom trinnene i spiraltrappen (store og små furer).

Rekkverkets rekkverk danner vekselvis:

en sukkerrest (deoksyribose) og
en fosfatrest.

Rekkverkene har en av fire mulige baser. Dermed danner to baser et trinn. Selve basene er koblet til hverandre via hydrogenbindinger.

Denne strukturen forklarer navnet DNA: deoxyribose (= sukker) + Nucleic (= fra Cellekjernen) + Syre / syre (= total ladning av sukker-fosfatryggraden).

Baser er ringformede, forskjellige kjemiske strukturer med tilsvarende forskjellige kjemiske bindingsfunksjoner. Det er bare fire forskjellige baser i DNA.

Cytosin og thymin (erstattet av uracil i RNA) er såkalte pyrimidinbaser og har en ring i strukturen.
Purinbaser har derimot to ringer i strukturen. I DNA kalles disse adenin og guanin.

Det er bare en mulighet for å kombinere de to basene, som til sammen utgjør et trinn.

Det er alltid en purinbase knyttet til en pyrimidinbase. På grunn av den kjemiske strukturen danner cytosin alltid komplementære basepar med guanin og adenin med timin.

Du kan lese mer detaljert informasjon om dette emnet under: Telomerer - Anatomi, funksjon og sykdommer

DNA-baser

Kom inn DNA 4 forskjellige baser foran.
Disse inkluderer de pyrimidin-avledede basene med bare en ring (cytosin og timin) og de purin-avledede basene med to ringer (adenin og guanin).

Disse basene er hver med et sukker og en Fosfatmolekyl koblet og blir da også referert til som adeninnukleotid eller cytosinnukleotid. Denne koblingen til sukkeret og fosfatet er nødvendig, slik at de enkelte baser kan kobles sammen for å danne en lang DNA-streng. Sukker og alterner i DNA-strengen fosfat de danner sideelementene til DNA-stigen. Stigenivåene av DNA består av fire forskjellige baser som peker innover.
Adenin og thymin går alltid, henholdsvis. Guanin og cytosin danner en såkalt komplementær baseparring.
DNA-basene er koblet via såkalte hydrogenbindinger. Adenin-tymin-paret har to, og guanin-cytosin-paret tre av disse bindingene.

DNA-polymerase

DNA-polymerasen er en enzymetsom kan koble nukleotidene sammen og dermed produsere en ny DNA-streng.
DNA-polymerasen kan bare fungere hvis et annet enzym (et annet DNA-polymerase) kalles a "Primer", dvs. et startmolekyl for den faktiske DNA-polymerase ble produsert.
DNA-polymerasen festes deretter til den frie enden av et sukkermolekyl i ett nukleotid og kobler dette sukkeret til fosfatet til det neste nukleotid.
DNA-polymerasen representerer i sammenheng med DNA-replikasjon (Duplisering av DNA i prosessen med celledeling) produserer nye DNA-molekyler ved å avlese den eksisterende DNA-streng og syntetisere den tilsvarende motsatte datterstreng. For at DNA-polymerasen skal nå "foreldestrengen", må den faktisk dobbeltstrengede DNA gjennomgå preparativ DNA-replikasjon enzymer å bli såret.

I tillegg til DNA-polymeraser, som er involvert i replikering av DNA, er det også DNA-polymeraser som kan reparere ødelagte eller feil kopierte områder.

DNA som materiale og dets produkter

For å sikre vekst og utvikling av kroppen vår, arven fra genene og produksjonen av nødvendige celler og proteiner, må celledeling (meiose, mitose) finne sted. De nødvendige prosessene, som vårt DNA må gjennom, vises i en oversikt:

Replication:

Målet med replikering er duplisering av genetisk materiale (DNA) i cellekjernen, før celler deler seg. Kromosomene avvikles stykkevis, slik at enzymer kan feste seg til DNA.
Den motstående DNA-dobbeltstrengen åpnes slik at de to basene ikke lenger er koblet til hverandre. Hver side av rekkverket eller basen leses nå av forskjellige enzymer og suppleres av den komplementære basen inkludert rekkverket. Dette skaper to identiske dobbeltstrenger med DNA som er fordelt mellom de to dattercellene.

transkripsjon:

Akkurat som replikering skjer transkripsjon også i kjernen. Målet er å omskrive basekoden til DNAet i et mRNA (messenger ribonucleic acid). Thymin erstattes av uracil og deler av DNAet som ikke koder for proteiner, lik et rom, blir kuttet ut. Som et resultat er mRNA som nå transporteres ut av cellekjernen betydelig kortere enn DNA og har bare en streng.

Oversettelse:

Hvis mRNA nå har kommet til celleområdet, leses nøkkelen fra baser. Denne prosessen foregår på ribosomer. Tre baser (Basetriplett) resultere i koden for en aminosyre. Totalt brukes 20 forskjellige aminosyrer. Når mRNA er lest, resulterer aminosyrestrengen i et protein som enten brukes i selve cellen eller sendes til målorganet.

mutasjoner:

Når man multipliserer og leser DNAet, kan mer eller mindre alvorlige feil oppstå. I en celle er det rundt 10.000 til 1.000.000 skader per dag, som vanligvis kan repareres av reparasjonsenzymer, slik at feilene ikke har noen innvirkning på cellen.

Hvis produktet, dvs. proteinet, er uendret til tross for mutasjonen, er det en stille mutasjon. Imidlertid, hvis proteinet endres, utvikles sykdom ofte. For eksempel betyr UV-stråling (sollys) at skader på en timianbase ikke kan repareres. Resultatet kan være hudkreft.
Imidlertid trenger ikke mutasjoner nødvendigvis være assosiert med en sykdom. Du kan også endre organismen til fordel. Mutasjoner er en stor del av evolusjonen fordi organismer bare kan tilpasse seg miljøet på lang sikt gjennom mutasjoner.

Det er forskjellige typer mutasjoner som kan oppstå spontant i forskjellige faser av cellesyklusen. For eksempel, hvis et gen er mangelfullt, kalles det en genmutasjon. Imidlertid, hvis feilen påvirker visse kromosomer eller kromosomdeler, er det en kromosommutasjon. Hvis kromosomtallet påvirkes, fører det til en genommutasjon.

Les mer om dette under: Kromosomavvik - hva betyr det?

DNA-replikasjon

De mål DNA-replikasjonen er Duplisering av eksisterende DNA.
Under celledeling vil den Celle-DNA nøyaktig doblet og deretter distribuert til begge dattercellene.

Doblingen av DNA skjer etter den såkalte semikonservativt prinsipp i stedet, det vil si det etter initialet Avvikling av DNA den opprinnelige DNA-strengen gjennom a Enzym (helikase) skilles og hver av disse to "originale strengene" fungerer som en mal for en ny DNA-streng.

De DNA-polymerase er enzymet som er ansvarlig for Syntese av den nye ansvarlige delen er. Siden de motsatte basene av en DNA-streng er komplementære med hverandre, kan DNA-polymerasen bruke den eksisterende "originale streng" for å arrangere de frie basene i cellen i riktig rekkefølge og dermed danne en ny DNA-dobbel streng.

Etter denne nøyaktige doblingen av DNA, to datterstrengersom nå inneholder den samme genetiske informasjonen, på de to celleneforårsaket av celledeling, delt opp. Slik er det også to identiske datterceller dukket opp fra det.

Historie om DNA

I lang tid var det uklart hvilke strukturer i kroppen som er ansvarlige for overføring av arvematerialet vårt. Takket være sveitseren Friedrich Miescher, var forskningsfokuset i 1869 på innholdet i cellekjernen.

I 1919 oppdaget den litauiske Phoebus Levene basene, sukkeret og fosfatrestene som byggematerialer fra generene våre. Kanadieren Oswald Avery var i stand til å bevise at DNA og ikke proteiner faktisk er ansvarlig for overføring av gener i 1943 med bakterieeksperimenter.
Amerikaneren James Watson og briten Francis Crick tok slutt på forskningsmaratonet, som hadde spredd seg over mange nasjoner, i 1953. De var de første, ved hjelp av Rosalind Franklins (British) DNA-røntgenstråler, en modell av DNA-dobbel helix inkludert purin- og pyrimidinbaser, sukker og fosfatrester. Rosalind Franklins røntgenbilder ble imidlertid ikke løslatt for forskning av seg selv, men av hennes kollega Maurice Wilkins. Wilkins mottok Nobelprisen i medisin i 1962, sammen med Watson og Crick. Franklin hadde allerede dødd på dette tidspunktet og kunne derfor ikke lenger nomineres.

Dette emnet kan også være av interesse for deg: Chromatin

Betydningen av oppdagelsen av DNA i dag

Noe blod på åstedet kan dømme gjerningsmannen.

kriminologi:

Vil mistenkelig materiale som

Blod,
Sæd eller
hår

Funnet på et forbrytelsessted eller på et offer, kan DNA trekkes ut av det. Bortsett fra genene inneholder DNA flere seksjoner som består av hyppige repetisjoner av baser som ikke koder for et gen. Disse skjærestene fungerer som et genetisk fingeravtrykk fordi de er svært varierende. Generene er imidlertid nesten identiske hos alle mennesker.

Hvis du kutter opp DNA oppnådd ved hjelp av enzymer, dannes det mange små biter av DNA, også kalt mikrosatellitter. Hvis man sammenligner det karakteristiske mønsteret til en mistenkt mikrosatellitt (DNA-fragmenter) (f.eks. Fra en spyttprøve) med det eksisterende materiale, er det stor sannsynlighet for å identifisere gjerningsmannen hvis de stemmer overens. Prinsippet ligner på fingeravtrykket.

Farskapstest:

Også her sammenlignes lengden på barnets mikrosatellitter med lengden til den mulige faren. Hvis de stemmer overens, er farskap veldig sannsynlig (se også: Kriminologi).

Human Genome Project (HGP):

I 1990 ble menneskets genomprosjekt lansert. Med sikte på å dechiffrere hele DNA-koden ledet James Watson opprinnelig prosjektet. Siden april 2003 har det menneskelige genom blitt ansett som fullstendig dekryptert. Cirka 21 000 gener kan tildeles 3,2 milliarder basepar. Summen av alle gener, genomet, er igjen ansvarlig for flere hundre tusen proteiner.

DNA-sekvensering

I DNA-sekvensering brukes biokjemiske metoder for å bestemme rekkefølgen på nukleotidene (DNA-basismolekyl med sukker og fosfat) i et DNA-molekyl.

Den vanligste metoden er det Sanger kjede termineringsmetode.
Siden DNA består av fire forskjellige baser, lages fire forskjellige tilnærminger. DNAet som skal sekvenseres er i hver tilnærming primer (Startmolekyl for sekvensering), DNA-polymerase (enzym som strekker seg DNA) og en blanding av alle fire nukleotider som kreves. Imidlertid er i en av disse fire tilnærmingene en annen base kjemisk modifisert på en slik måte at den kan inkorporeres, men gir ikke et angrepspunkt for DNA-polymerasen. Så det kommer til Kjedeavslutning.
Denne metoden skaper DNA-fragmenter i forskjellige lengder, som deretter erstattes av den såkalte Gelelektroforese kjemisk atskilt etter lengden. Den resulterende sorteringen kan bli oversatt til sekvensen til nukleotidene i det sekvenserte DNA-segmentet ved å merke hver base med en annen fluorescerende farge.

DNA-hybridisering

DNA-hybridisering er en molekylær genetisk metodesom brukes til å lage Demonstrer likhet mellom to enkeltstrenger av DNA av forskjellig opprinnelse.

Denne metoden benytter seg av det faktum at en DNA-dobbeltstreng alltid består av to komplementære enkeltstrenger.
Jo mer like begge enkeltstrenger er til hverandre, jo flere baser danner en solid forbindelse (hydrogenbindinger) med motsatt base eller desto mer flere baseparringer oppstår.

Det vil ikke være noen baseparring mellom seksjoner på de to DNA-strengene som har en annen basesekvens.

De relativt antall tilkoblinger kan nå gjennom Bestemmelse av smeltepunktet, der den nyopprettede DNA-dobbeltstrengen er separert.
Jo høyere smeltepunkt løgner, jo mer komplementære baser har dannet hydrogenbindinger til hverandre og jo mer like er de to enkeltstrengene.

Denne prosedyren kan også brukes til Deteksjon av en spesifikk basesekvens i en DNA-blanding bli brukt. Du får til dette kunstig dannet DNA-stykker merket med (lysstoff) fargestoff bli. Disse tjener deretter til å identifisere den tilsvarende basesekvensen og kan dermed synliggjøre den.

Forskningsmål

Etter å ha fullført Menneskelig genomprosjekt Forskerne prøver nå å tildele de individuelle genene deres betydning for menneskekroppen.
På den ene siden prøver de å trekke konklusjoner Fremkomst av sykdommer og terapi På den annen side, ved å sammenligne humant DNA med DNA fra andre levende vesener, er det håp om å kunne illustrere evolusjonsmekanismene bedre.