Anatomi-Leksikon

Klinefelter syndrom

Hva er Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom forekommer hos omtrent hver 750. mann. Det er en av de vanligste medfødte kromosomale sykdommer der rammede menn har ett for mange kjønnskromosomer. De har for det meste karyotypen 47XXY i stedet for den vanlige 46XY.

Det doble X i settet med kromosomer fører til en testosteronmangel, som fortsetter å forårsake typiske symptomer på Klinefelter syndrom. Lær mer om det.

Les også: Hva er Turner syndrom?

Hva forårsaker Klinefelter syndrom?

Klinefelter syndrom er ikke en tilstand som overføres fra foreldre til barna deres.
Det oppstår ganske tilfeldig på grunn av en forstyrrelse under meiose. Dette skaper sædceller og eggceller. Ved meiose er det viktig at ett kromosom blir fordelt mellom de mannlige og kvinnelige sædcellene. Dette er imidlertid ikke tilfelle med Klinefelter syndrom. Enten har sæden eller egget et ekstra X-kromosom. Under befruktning fører dette til at kromosom av ett kjønn ligger for mange. Dette kalles også kromosomavvik. Det kliniske bildet manifesterer seg bare hos menn som stort sett har karyotypen 47XXY i stedet for 46XY.
De ekstra X-kromosomene fører til en testosteronmangel, som har ytterligere konsekvenser.

Les mer om årsaken til Klinefelter syndrom på: Kromosomavvik - hva er det?

Turnersyndrom er en sykdom som også er basert på et endret antall kromosomer. Les mer om dette på: Turnersyndrom

Er Klinefelter syndrom arvelig eller smittsom?

Klinefelter syndrom er en medfødt kromosomal sykdom. Årsaken til sykdommen er en forstyrrelse under modningen av sædceller og eggceller - også kalt meiose. Kromosomene er ikke fordelt nøyaktig jevnt, så en sæd eller et egg inneholder et ekstra X-kromosom.

Klinefelter syndrom er ikke en sykdom som overføres fra foreldre til barn. Det oppstår ved en tilfeldighet. Så det er verken arvelig eller smittsomt.

Du kan også være interessert i: Arvelige genetiske sykdommer

Disse symptomene kan indikere Klinefelter syndrom

De typiske symptomene som oppstår ved Klinefelter syndrom er forårsaket av mangel på testosteron. Det ser vanligvis slik ut:

Små testikler: Ofte oppstår en uopphevet testikkel først i spedbarnet, som kan være ensidig eller bilateral. De fleste voksne med Klinefelter syndrom har små testikler.
Les også: Liten testikkel - hva er årsaken?
Liten penis: I tillegg har de som rammes vanligvis et lite medlem. Mangel på sæd kan også føre til infertilitet.
Du kan også være interessert i: Infertilitet hos menn
Brystforstørrelse: Berørte menn har vanligvis brystforstørrelse. Dette kalles også gynekomasti.
Mer om dette emnet finner du: Gynecomastia - Forstørrelse av melkekjertelen hos menn

Endringer i muskel- og fettmasse: testosteron støtter muskelbygging. Ved Klinefelter syndrom resulterer det lave testosteronnivået i redusert muskelmasse til fordel for fettmasse. Berørte mennesker har økt fettforekomst og har en tendens til å være overvektige.
Høyt statur: På grunn av mangel på testosteron lukker vekstplatene senere, noe som fører til økt lengde. Berørte er større enn gjennomsnittet.
Mer informasjon om dette emnet finner du på: Høyt statur - det skal du vite!

Det er også noen studier som antyder atferdsproblemer hos menn med Klinefelter syndrom. I følge studier vil rundt 10% av de berørte også være utsatt for autisme eller ADHD. I barndommen ville det være forsinket språkutvikling så vel som lese- og læringsproblemer.

Les også:

Hva er autisme?
Dette er symptomene på ADHD
Problemer i skolen

Forløpet av sykdommen ved Klinefelter syndrom

Så tidlig som i spedbarnsalderen har de berørte ofte testede testikler, en liten lem og muskelsvakhet. Språkutviklingen er vanligvis forsinket. Hos skolebarn kan det være lærings- og lesevansker. I ungdomstiden er det vanligvis et forsinket begynnelse av puberteten, brystvekst og sterk vekst i lengden. Voksne kan også ha ereksjonssvikt og impotens. I tillegg, hvis ubehandlet, kan overvekt utvikle seg ved utvikling av diabetes mellitus 2 og vaskulære sykdommer.

Diagnose av Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom kan diagnostiseres i livmoren ved å undersøke fostervannet eller ta en prøve fra morkaken. Diagnosen kan deretter stilles ved hjelp av en blodprøve der kromosomsettet blir undersøkt. Imidlertid er en menneskelig genetisk rapport nødvendig for dette.

Du kan også være interessert i: Undersøkelse av fostervannet

Slik behandles Klinefelter syndrom

Klinefelter syndrom kan ikke behandles fra årsaken. Forstyrrelsen under meiose kan ikke reverseres.

Siden de fleste symptomene på Klinefelters syndrom skyldes lave testosteronnivåer, består imidlertid behandling av å levere testosteron utenfra. Dette er også kjent som testosteronsubstitusjon. Avhengig av hva som er foretrukket, kan testosteron påføres som en gel og gips eller som en injeksjon hver tredje til tredje måned. Testosteronsubstitusjon starter vanligvis med begynnelsen av puberteten og må fortsettes for livet.
Les mer om dette emnet på: Behandling av testosteronmangel

I følge studier er menn med Klinefelter syndrom ofte mangel på vitamin D. Det anbefales å sjekke og balansere vitamin D-nivået regelmessig.
Vi anbefaler også: Vitamin D-mangel - det bør du vite!

Siden de berørte kan ha språkutviklingsforstyrrelser eller lese- og lærevansker, bør logopedi og støtte på skolen søkes deretter.
Les også: Når gir logopedien mening?

Prognose av Klinefelter syndrom

Det er ingen kur mot Klinefelter syndrom. Terapi via testosteronadministrasjon bør derfor være livslang, fordi uten behandling kan levealderen til de berørte reduseres.
Årsaken som er gitt er at Klinefelter syndrom er mer assosiert med andre sykdommer som diabetes mellitus, vaskulære sykdommer og bentap.
Også menn med Klinefelter syndrom har en tyve ganger høyere risiko for å utvikle brystkreft enn andre menn.

Les også: Hvordan gjenkjenner du brystkreft hos menn?

Derfor er det perfekt fornuft å konsumere kunstig testosteron for livet. Symptomene på Klinefelter syndrom er ofte bare milde.
I tillegg kan de berørte ofte føre et selvstendig liv gjennom passende språkstøtte som logopedi og støtte på skolen.

Du kan også være interessert i: Problemer på skolen - hva kan hjelpe?
Du kan finne ut mer om livslang testosteronsubstitusjon på: Alt om testosteronmangel