talassemi

introduksjon

De talassemi er en arvelig betinget Sykdom av røde blodceller. Her er det hemoglobin, et jernholdig proteinkompleks som er ansvarlig for oksygenbindingsevnen til de røde blodlegemene. Det vil ikke dannet i tilstrekkelig mengde, eller økt redusertslik at a Hemoglobinmangel resultater.

Avhengig av alvorlighetsgraden av talassemi, er det et alvorlig klinisk bilde som, hvis den ikke blir behandlet, kan være dødelig i tidlig barndom. Thalassemia er spesielt utbredt i Middelhavsregionen. Det er her navnet kommer fra, fordi thalassemia betyr noe sånt som "Middelhavsanemi". Stort sett mennesker i tidligere Malariaområder berørt, for eksempel på Malta, Kypros, Hellas og Sardinia. Dette er fordi den milde formen for talassemi har en evolusjonsfordel ved malariasykdommer. De genetiske defektene i de røde blodlegemene forhindrer malariapatogenene i å formere seg i de røde blodlegemene. Som et resultat hadde mennesker en overlevelsesfordel og talassemi var i stand til å etablere seg ytterligere i løpet av evolusjonen.

fører til

Talassemien kan bli til alfaForm og en beta-Form kan deles. Begge former for sykdommen er spesifikke Genetiske defekter underliggende.

I Alfa-thalassemia genmutasjonen er på Kromosom 16, desto mer vanlig Betatalassemi mangelen er på Kromosom 11.

De alfa-Tallassemi er generelt preget av et mildere forløp.
De beta-Talassemia kan deles videre inn i en mindreårig og en viktig undervariant.

Hvilken form som er til stede, avhenger av arven til sykdommen. Sykdommen vil autosomal recessiv arvet, det betyr bare pasient som to syke funksjoner (Alleles) arver fra sine foreldre, fra den alvorlige formen for thalassemia - thalassemia major - bli syk. Denne formen kalles også homozygot Variant utpekt. Hvis pasienten bare arver en syk allel og i tillegg har en sunn allel, snakker man også om en heterozygot Variant, thalassemia liten.

symptomer

Symptomene på thalassemia varierer avhengig av type thalassemia.

Pasienter med alfa-thalassemia har en tendens til å ha færre symptomer generelt. Alfa-thalassemia kan imidlertid også være tilstede i forskjellige alvorlighetsgrader. I den mest alvorlige formen kan det ufødte barnet dø i livmoren.
Generelle symptomer på talassemi kommer fra anemi (anemi) forhold. Disse inkluderer utmattelse, tretthet, svimmelhet, dårlig ytelse, racing hjerte, hodepine og kortpustethet under fysisk anstrengelse. Alvorlige former for kurset kan være forårsaket av gulsott (gulsott) gjennom nedbrytning av røde blodlegemer og en sterkt forstørret milt.

Betatalassemi i mindre form manifesteres vanligvis ikke av kliniske symptomer, da det sunne genet oppveier det syke genet i sin funksjon. I noen tilfeller har disse pasientene en lett forstørret milt. Ellers er det vanligvis ingen klager.
Den viktigste formen for beta-thalassemia (også: Cooley anemia) oppfører seg betydelig forskjellig. Disse pasientene har bare genet i sin syke form og utvikler dermed alvorlige generelle symptomer. Barn som er født med denne sykdommen blir lagt merke til kort tid etter fødselen med en massiv utvidelse av leveren og milten. De lider av veksthemming, alvorlig organskade og misdannelser i beinet. Siden benmargen lager blodet, men sykdommen ikke fungerer som den skal, stimuleres benmargen til å overprodusere røde blodlegemer. Dette uttrykkes til syvende og sist med en fortykning, spesielt av kinn- og hodeskallen, noe som resulterer i en større øyelindring og forstørrede kinnben. Som med alfa-thalassemia, er symptomene også forårsaket av anemi (tretthet, tretthet, svimmelhet, dårlig ytelse, racing hjerte, hodepine og kortpustethet under fysisk anstrengelse). Gulsott (gulsott) på grunn av økt nedbrytning av røde blodlegemer.

diagnose

Mistanken om talassemi hos et sykt barn kan ofte være forårsaket av Familie historie kom opp. Har barnet syke pårørende, er det sannsynlig at det også arvet det defekte genet.

Ved å undersøke blodet i laboratorium og under det mikroskop mistanken kan bekreftes. Det er typisk at Jernverdi i blod ved talassemi normal er. Dette skiller sykdommen fra den klinisk like imponerende Jernmangelanemi der jernverdien er for lav. De røde blodlegemene i thalassemia er im mikroskop ofte som såkalt Målceller å se (Mållignende farging av de røde blodlegemene).

Andre kliniske symptomer på pasienten, for eksempel a forstørret milt og Symptomer på anemi kan også bekrefte diagnosen. Sist men ikke minst, a molekylær genetisk undersøkelse kan gjøres for å spesifikt søke etter den genetiske defekten. Dette kan være aktuelt for par som ønsker å få barn hvis de vil bestemme risikoen for å få et sykt barn.

terapi

De liten-Type av beta-Talassemia, samt milde former for alfa-Thalassemia krever vanligvis ikke medisinsk terapi i det hele tatt.

De alvorlig dur-Tallassemia må imidlertid behandles tvangsmessig Ellers fører det til pasientens død i løpet av kort tid. Den alvorlige formen for beta-thalassemia blir vanligvis behandlet med regelmessig administrering av Blodoverføringer behandlet. Pasientene får flere blodenheter med 2-4 ukers mellomrom. Dette gjør pasienten sunn og funksjonell blod og demper den patologiske bloddannelsen i din egen kropp. Bivirkninger av thalassemia, som Veksthemming og mangel på skjelettmodenhet, kan derved stort sett forhindret bli.

Problemet med kontinuerlig administrering av blodoverføringer går hånd i hånd er det Overbelastning av kroppen med jern. Blodreservene blir flere jern introdusert i kroppen enn det som kan skilles ut. Det overskytende jernet blir avsatt i de indre organene og kan på sikt føre til alvorlige funksjonsfeil der. Derfor må en økt jernutskillelse oppnås terapeutisk. Dette oppnås ved hjelp av såkalt Chelateringsmidler (Stoffer som danner komplekser med overflødig jern og fører til dets utskillelse). Disse stoffene kan brukes som enten infusjon via venen eller som tablett administreres. Terapi med blodoverføringer og chelateringsmidler må livslang henholdsvis.

De milt er i dag uvillig til å fjerne fordi det er viktig for immunforsvaret.

Den eneste måten å kurere sykdommen for øyeblikket er Stamcelletransplantasjon. Det vil Beinmarg av pasienten gjennom a kjemoterapi ødelagt og deretter gjenoppbygd av sunne stamceller fra en giver. Siden stamcelletransplantasjon er forbundet med mange risikoer, må denne prosedyren imidlertid veies opp individuelt for hver pasient og kontrolleres for å se om det er fornuftig.

prognose

Prognosen for thalassemia er sterkt datert Uttrykksgrad avhengig av sykdommen.

Pasient med milde former kan vanligvis være i normalt liv føre uten større begrensninger.

I alvorlig Det avhenger av effektiviteten av terapien og av at det oppstår komplikasjoner på. I en samtale med den behandlende legen kan de prognostiske utsiktene for sykdommen hos den enkelte pasient diskuteres.

profylakse

Talassemien kan ikke forhindres profylaktisk fordi det er en arvelig Genmutasjon. Imidlertid kan personer fra berørte familier velge å få barn genetisk rådgivning og ha din egen risiko for å få et sykt barn bestemt.